1.雄、雌激素减少症原发性闭经,女性表现型,多数本征病人无第二性征发育.无腋毛、阴毛,体毛稀少,皮肤皱纹增多,尤以面部为著.乳房不发育,外生殖器呈女性无畸形,幼儿型子宫,卵巢小,骨龄延迟.2.皮质醇缺乏症以午后较重的疲乏、精神萎靡,语音低微,肌肉无力明显,肢体的麻木刺痛;皮肤的色素沉着,以暴露部位较重.3.皮质酮、去氧皮质酮增高可引起水钠潴留,产生明显的低血钾、高血压、碱中毒、肌无力或周期性麻痹发作.

诊断检查:1.雄、雌激素减少症原发性闭经,女性表现型,多数本征病人无第二性征发育.无腋毛、阴毛,体毛稀少,皮肤皱纹增多,尤以面部为著.乳房不发育,外生殖器呈女性无畸形,幼儿型子宫,卵巢小,骨龄延迟.2.皮质醇缺乏症以午后较重的疲乏、精神萎靡,语音低微,肌肉无力明显,肢体的麻木刺痛;皮肤的色素沉着,以暴露部位较重.3.皮质酮、去氧皮质酮增高可引起水钠潴留,产生明显的低血钾、高血压、碱中毒、肌无力或周期性麻痹发作.4.辅助检查血清皮质醇、e2,t,k+降低,na+,lh,fsh,p,皮质酮、去氧皮质酮增高;尿17-ks,17-ohcs减少,acth试验反应差,尿17-ks,17-ohcs不增加或稍增加;ecg表现为低钾血症;染色体核型为46,xx或46,xy.