无特定人群

无传染性

垂体性侏儒症的诊断标准:①身高低于同年龄、同性别正常人一2s或第3百分位(根据stadiometer测定);②生长速率<4cm/年;③x线骨龄落后于同年龄、同性别正常均值2岁以上(根据greulich一pyle图谱评价);④三种生长激素(gh)激发试验(指左旋多巴、可乐亭及ghrh激发试验);血gh峰值均<10ng/l;⑤排除其它造成生长落后的因素.
体征:婴儿期起病者多于1~2岁后生长较慢,生长速度每年不超过4cm,身材矮小,身高大多不满130cm,体态相对匀称.小儿囟门迟闭,牙齿生长延迟,长骨均短小.大脑发育正常,智力与同龄者相近.毛发少面质软,皮肤较细腻,皮下脂肪丰富,骨龄较年龄为小,肌肉发育和体力不如同龄儿童,性格常保持童稚状态.青春期常延迟出现,第二性征缺如,如同时有促性腺激素缺乏,则一直保持性幼稚状态,男性睾丸较小或隐睾,前列腺小,胡须、腋毛、阴毛缺如,声调高细.女性表现为幼稚子宫,原发性闭经,乳房、臂部及外阴均不发达,无腋毛及阴毛.发育至成年期,皮肤弹性减退而起皱,但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样.
继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后,可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现,以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症.

诊断要点:
1、出生时身长体重往往正常,1~3岁后和同龄儿童差别愈见显著,成年时身高常在130cm以下,但身体比例、智力比例、智力发育正常.
2、青春期第二性征缺如,无腋、阴毛、男性无睾丸、阴茎和前列腺不发育或发育较差,女性无月经,乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育.
3、x线摄片可见骨龄幼稚,骨骼久不融合.
4、空腹血浆生长抑制水平低于正常,且对胰岛素或精氨酸的刺激反应不敏感.大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下.
鉴别诊断:
对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别:
一、慢性疾病所引起的生长发育障碍如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病.
二、其它内分泌代谢疾病如呆小病、卵巢发育不全,软骨营养不良,糖原累积症及粘多糖增多症等.
三、家族性矮小父母身材矮小或家族中有矮小者,但智力正常,性发育亦正常.
四、青春期延迟症(体质性生长延迟症)患儿青春期延迟,不但性发育较迟,其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2~4年,智力正常.一旦到达青春期后即有很大变化,生长速度加快,最后能达到完全正常的高度.
五、原基性侏儒症病因尚不清楚,患儿生长激素正常,从胎儿期开始发育延迟,因此出生时体格即很细小,婴儿期即显侏儒.智力正常.有些病例尚伴有其它畸形,如头、眼,耳、颈及心脏的异常变化.

(一)西药治疗
1.生长激素 其应用有严格指征,生长激素的应用年龄越小越好,dna重组生长激素(hgh)用量每因为0.7u/kg,一周剂量分为每日注射效果较好,用药2周,停药2周,数月后减量,维持1~2年,甚或5~6年或更长.也可采用hgh 0.12u/kg皮下注射,每日一次,维持一年.初用阶段生长率常明显加速,身高、体重迅速增长,但骨骺及性征变化不显著.经治疗后50%可达正常身高,疗程中必须供给丰富的蛋白质;自1985年以来生物工程合成ghrh应用于临床,其用法为ghrh1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hgh (genotrepuin) 0.1u/kg,每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射,疗程6个月,有40%~80%病例对ghrh刺激有反应.
2. 雄性激素 在用hgh治疗时,不宜同时或过早应用雄性激素,以免骨骼早期融合.对gh疗效欠佳者,可采用合成类固醇激素,如苯丙酸诺龙,但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜,一般骨龄落后5年以上.诊断明确者于8~12岁开始应用为好;诊断可疑者14足岁后开始用药,剂量为1~1.5mg/kg,每2周一次,肌肉注射,半年为一疗程.休息3~6个月,可重复治疗,但需复查骨龄,若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药.治疗后每年身高可增长10cm左右,食欲增进,体重增加,肌肉发达,体力强壮,外生殖器发育,男性效果优于女性.
3.绒毛膜促性腺激素(hcg)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好.剂量为500~1000u,皮下注射,每周二次,半年为一疗程;或1000u隔日一次,肌肉注射,2周后改为500u,每周二次,3~4月为一疗程,可取得一定疗效,对性腺及第二性征的发育有刺激作用.
4.甲状腺制剂 本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜,或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20~40mg/日联合治疗.一般不应常规应用,否则会降低hgh的作用.
(二)手术或放射治疗
侏儒症由颅内肿瘤引起者,应手术治疗,可采用经颅或经蝶窦手术,加术后放疗;肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗.
其他治疗
本症应以西药激素治疗为主,中医辨证施治为辅,治疗目的与方法为:①促进生长,可采用生长激素或同化类固醇治疗;②对有明显周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退者,作相应的激素补充治疗;③若病因由颅内肿瘤引起者,则应采用手术或放射治疗.
采用纯中药治疗此病比较好,标本兼治,采用中医药治疗,治疗效果稳定、理想且减少了西药的副作用.中医根据患者的征候辨证施治,制定出治疗方案,控制病情,缓解症状,使病人逐渐康复,患者生活中要注意保健.

饮食护理
1、避免抽烟饮酒 饮酒过度,直接灼伤食管、脾、胃、肠,累及于肝脏、胰腺,耗伤气血津液,导致消化脏器炎症和肝脏硬化.

2、注意饮食卫生,不吃发霉的粮食及其制品,不吃腌制的食物,不吃病死禽畜.

3、不吃烟熏、火烤、烧焦、油炸的食物;不吃过期或可能受真菌毒素污染的食物.

4、减少猪、牛、羊等红肉的摄入,避免过度肥胖.

5、控制食用盐和调料的摄入,少吃深加工食品.

6、不食用过硬、过烫食物.进食过于粗糙、过热过烫的食物.

7、忌暴饮暴食、进食过快.饮食要定时、定量,进食时保持心情舒畅,心态平和.

对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生.本征的预防参照先天性疾病的预防方法.预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作.
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等.在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查.
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等.采取切实可行的诊治措施.
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④x线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对x连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查.
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生.