原发性癫痫的初发年龄不定,多在幼儿期和少年期起病,以典型大发作或典型小发作为临床表现.患者常常随同着短暂性的肌阵挛,肌肉不能自在收放,并有连续性失神的情况,癫痫小发作病症不那么剧烈,癫痫大发作会呈现四肢抽搐等现象,癫痫小发作多数是在患者苏醒的状态下产生的.1、良性家族性新生儿癫痫新生儿出生后2~3天发病,约6个月时停止发作,为局灶性或全身性肌阵挛发作,可伴呼吸暂停,多预后良好,不遗留后遗症,无精神发育迟滞.良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5~12个月发病,主要表现局灶性发作.eeg检查常无特征性改变.2、儿童良性中央颞区癫痫 又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫,30%~40%的患儿同胞可有相同eeg异常,约10%出现临床发作,40%的近亲有热性惊厥.(1)18个月~13岁发病,5~10岁为发病高峰,14~15岁停止发作,男孩较多.发作常见于入睡和醒前,约70%仅在睡眠时发作,15%仅在清醒时发作,15%在清醒和睡眠时均发作.如不经治疗,10%仅发作1次,70%数月或数年发作1次,20%发作频繁,治疗后发作显著减少.(2)典型发作表现:患儿从睡眠中醒来,一侧口部感觉异常,继之同侧口、咽和面部阵挛性抽动,常伴舌部僵硬感、言语不能、吞咽困难、流涎等,但意识清楚,发作持续1~2min.白天发作通常不泛化至全身,5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体,偶可扩展为gtcs.神经系统查体和神经影像学检查正常,eeg显示对侧中央及(或)颞区高波幅棘尖波,继之以慢活动.发作间期eeg可显示一侧或双侧中央区或中央颞区棘波发放,为典型高波幅棘波,困倦和睡眠可诱发.3、儿童良性枕叶癫痫发病年龄15个月~17岁,多于4~8岁起病,男性患儿略多,约1/3有癫痫家族史,常为良性中央颞区癫痫(bre).患者在清醒或熟睡时发作,入睡时最多,闪光刺激或游戏机可诱发.发作时先有视觉先兆包括视幻觉如闪光或亮点甚至看见蝴蝶、蜻蜓等物象;一过性视力丧失或视野中出现暗点全盲或偏盲等,视错觉如视物显大症、视物显小症或视物变形症等,也可同时出现2种或2种以上的先兆.患者意识清楚或不同程度意识障碍,甚至意识丧失,随后出现一侧阵挛性发作、复杂部分性发作如自动症也可扩展为全面强直-阵挛发作.个别患者发作时出现语言障碍或其他感觉异常,30%的病例发作后头痛、恶心及呕吐等.4、觉醒时有全身强直-阵挛发作的癫痫(epilepsy with generalized tonic-clonic seizure on awaking) 是最常见的特发性全面性癫痫.本病有遗传倾向,患者常有少年肌阵挛发作或失神发作史.多在10~20岁起病,占少年及成人癫痫27%~31%.90%发生于白天或夜间睡眠觉醒时,少数在睡眠松弛时发作,缺睡可诱发.eeg改变符合特发性全面性发作,对光刺激敏感.5、儿童失神性癫痫 (childhood absence epilepsy) 又称为密集性癫痫(pyknolepsy),患儿6~7岁起病,女孩较多.表现频繁失神发作,每天数次至数十次,青春期可发生gtcs或失神发作减轻,极少数以失神发作持续状态为惟一发作类型.eeg为双侧对称同步3次/s棘慢波综合(slow and spike waves,ssw),背景正常,过度换气可诱发.6、青少年失神性癫痫(juvenile absence epilepsy) 在青春期发病,失神发作频率较低,发作时后退动作少见,常伴觉醒时gtcs或肌阵挛发作.eeg可见棘慢波频率3次/s.患者对aeds治疗反应极好.7、肌阵挛失神癫痫 (myoclonic absence epilepsy) 是罕见的癫痫综合征,约占全部癫痫的0.5%~1.0%,85%的患儿是男性.被认为是特发性与症状性癫痫的中间类型,病因可能为异质性,某些病例可能为遗传性,有些可能是某种脑病的症状.(1)起病年龄2~12岁,发病高峰7岁,25%的病例有癫痫家族史,40%的患者发病前智力不正常.特点是失神伴双侧肢体节律性抽动,发作频繁,每天数次,每次10~60s,过度换气可诱发,睡眠早期也可发生.发作时意识障碍程度不等,轻者表现与人交谈困难,重者意识丧失.肌阵挛为肩和上、下肢抽动,也有面部(下颏及口部)肌抽动,睑肌抽动少见.神经系统检查多正常,患儿常伴或病前已有智力低下,可有自主神经症状如呼吸暂停及尿失禁.发作可持续至成年期,有时自动终止.(2)发作间期eeg背景波正常,双侧对称同步3hz棘慢波,突发突止.eeg异常放电1s后肌电图出现强直收缩,多导记录仪可准确记录eeg与三角肌肌电图同步异常.诊断主要根据失神与肌阵挛发作同时存在的临床特征及eeg典型3hz棘慢波.8、青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,jme) 也称前冲性小发作(impulsive petit mal),肌阵挛发作 (myoclonic seizures)是短暂的肌肉不随意收缩,可能代表一种痫性发作如婴儿痉挛症,或惊吓或入睡后生理反应,或独立的伴强直-阵挛发作的不自主运动.近年来对上百个jme家系调查发现,提示本病呈常染色体隐性遗传倾向.(1)多在12~15岁发病,占小儿癫痫3%,成人癫痫10%以上,无性别差异.患者可伴gtcs、肌阵挛失神或失神发作等.发作可由缺睡、疲劳、饮酒、睡醒、闪光刺激或闭眼诱发,晨起时尤易出现,表现双前臂屈肌短暂急速收缩,对称或不对称不规则无节律阵挛,可反复发生,急速收缩累及下肢导致病人跌倒,患者意识保留,可感受到肌阵挛发作.多数患者发病2~3年后出现gtcs,有时发作之初即合并gtcs,约1/3的患者有失神发作,成年期始终有出现另一类型发作的可能性.(2)发作期 eeg为同步广泛多棘慢波发放,后出现一慢波;发作间期eeg可能正常或显示3.5~6hz多棘慢复合波.
