无特殊人群

无传染性

从外形上,侧弯可以产生背部隆起畸形,产生“剃刀背”畸形,有的甚至产生“漏斗胸”或“鸡胸”畸形,同时合并这种背部畸形,可以伴随双侧肩关节不平衡或者骨盆不平衡,以及双下肢不等长;后凸畸形,尤其是胸椎结核性后凸畸形,可以引起患者明显局部畸形,身高减少,胸腔和腹腔容量的减少,甚至造成神经功能,呼吸功能,消化功能的损害等;同时对于脊柱骨结构本身发育不良的患者,可以伴发脑脊膜膨出,隐形脊柱裂等神经发育异常的表现.此外,先天性脊柱侧凸还可能伴有心血管系统异常,气管-食管瘘,多囊肾等多脏器异常的表现.
脊柱畸形根据位置可以分为颈椎,胸椎和腰椎畸形.根据形态学可以分为前凸,侧凸和后凸畸形.
特发性脊柱侧凸
特发性脊柱侧凸最常见“剃刀背”,某些患者还会发现双侧肩关节不平衡和骨盆不平衡.通常很少会发生神经损害的表现.
先天性脊柱侧凸
先天性脊柱畸形通常伴有其他脏器的发育畸形,可以用vacterl来缩写,即为v-椎体发育畸形,a-肛门闭锁,c-心血管畸形,te-气管食管瘘,r-肾脏发育不良,l-肢体发育不良.同时还可能伴发翼状肩胛(sprengel deformity),klippel-feil综合征等病变.
神经肌肉型脊柱侧凸
其中最常见的原因就是脑瘫.脑瘫多数是由于新生儿时期缺氧所造成神经系统发育不良,导致肌肉持续性萎缩和发育不平衡.同时,此类患儿区别于其他类型侧凸,经常伴随全身疾病,例如关节脱位,癫痫,智利障碍,甚至是褥疮.发病时间多数是在婴儿期或少年期就开始,脊柱骨骼本身发育良好,椎体外形无变异,但是由于双下肢不能够行走,多数患儿只能做在轮椅上,伴有明显的双下肢肌肉萎缩,髋关节容易出现一侧内收挛缩,和另一侧外展脱位同时存在.同时,这种肌肉萎缩可以进一步影响支撑呼吸功能的肋间肌(例如duchenne综合征),引起早期死亡.
神经纤维瘤病
nfi患者查体时通常皮肤表面可以看到牛奶-咖啡斑(café au lait)和周围神经多发性神经纤维瘤,多位于躯干非暴露部位.另外眼部可见lisch结节,是上睑纤维瘤或者丛状神经纤维瘤,眼眶可触及肿块或者凸眼搏动,裂隙灯可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节,为错构瘤,是nfi特有表现,可随着年龄而增大.诊断标准是青春期前6个以上,直径大于5mm(青春期后直径大于15mm)具有高度诊断价值;全身和腋窝雀斑也是特征之一;发现2个或者2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;以及 亲属中有nfi患者;2个或2个以上lisch结节;骨损害.基因病变位置多位于17q11.2.
nfii患者多为中枢神经纤维瘤或者双侧听神经瘤病,诊断标准一级亲属患有nfii伴一侧听神经瘤,或伴有神经纤维瘤,脑脊膜瘤,胶质瘤,schwann细胞瘤中的两种.基因病变位置位于22q.
成人脊柱侧凸
临床表现以疼痛为主要表现形式,同时会伴有腰椎管狭窄的症状.对于病史的询问,应该包括对于日常功能的评价,脊柱畸形对于工作,生活的影响.查体包括对于脊柱畸形,肌肉骨骼系统和神经系统的检查,包括双下肢的长度,以避免矫形后重新造成身体的不平衡.
影像学检查包括全脊柱正侧位,动力位(左右bending像)来明确间盘活动性,通常成年特发性侧凸和成人退变性侧凸在影像学上的区别在于:1,前者通常有两个曲度,后者通常只有一个;2,前者躯干和骨盆代偿良好,后者常见失代偿现象;3,前者椎间隙无明显退变,椎间隙等高且无明显矢状或冠状位滑移;后者椎间隙退变严重,双侧不等高,可见明显滑移,以及终板增生的改变等;ct明确骨质变化情况,尤其是伴有严重骨质疏松患者;mri用来明确间盘退变情况和神经压迫情况,有的学者甚至使用间盘造影来明确远端融和间盘的水平.
强直性脊柱炎
临床表现多数是从骶髂关节逐渐发展到脊柱关节突关节和肋椎关节.容易造成脊柱的后凸畸形,造成患者的局部疼痛.患者就诊的原因主要是由于脊柱的僵硬后凸,而不能抬头看前方.同时由于胸椎后凸增大,患者呼吸功能障碍,消化功能也造成一定减退.此外,疾病可以累及心血管系统,眼部,耳部等器官.

1.询问有无家族史,脊柱侧凸的发现时间、程度与发展情况,有无外伤、感染、肿瘤及代谢性疾病等病史.
2.测量身高,检查畸形的程度,注意全身发育情况,尤其是胸廓外形和心肺功能.
3.x线检查以确定有无半椎体畸形,同时还应对脊柱发育程度进行估计.必要时应行去旋转位摄片.
4.必要时行脊髓造影或mri检查.
5.化验室检查主要包括:红细胞沉降率、抗链球菌溶血素o、类风湿因子、血清hla-b27检查.

影像学方面对于脊柱侧凸或者后凸的诊断标准,包括cobb角的测量,即选择组成侧凸或者后凸两端(最头端和最尾端)最倾斜的椎体之间成角,是对于任何脊柱畸形最基本的描述.
对于椎体旋转发生的评价,通常用nash-moe分型,即通过双侧椎弓根出现的对称性多少来判断.通过椎体椎弓根双侧的对称性描述,从而在普通x线上得到椎体旋转的信.
以及对于患者生长潜力的评价risser征等.risser征是通过双侧髂骨表面骨骺闭合的情况,评价患者的生长潜能.
马凡氏综合征
诊断标准
1. 标准的具体内容
⑴骨骼系统
主要标准:以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少,或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于20度,或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(<170度);中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的,髋臼前凸(髂关节内陷)(x片上确定).
次要标准:中等程度的漏斗胸:关节活动异常增强;高腭弓,牙齿拥挤重叠;面部表征:长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜.
骨骼系统受累需符合的条件:至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准.
⑵ 眼睛系统
主要标准:晶状体脱位.
次要标准:异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小.眼睛系统受累需符合标准:主要标准或至少两项次要标准.
⑶ 心血管系统
主要标准:升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流,以及至少valsava氏窦扩张;升主动脉夹层.
次要标准:二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下,年龄又小于40岁);二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下).
心血管受累需符合的条件:有一项主要标准或一项次要标准即可.
⑷ 肺系统
主要标准:无.
次要标准:自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实).
如果一项存在即可认为肺系统受累.
⑸ 皮肤和体包膜
主要标准:无.
次要标准:皮纹萎缩(牵拉痕),与明显超重、妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝.
一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累.
⑹ 硬脑(脊)膜
主要标准:ct或mri发现硬脊膜膨出.
次要标准:无.
⑺ 家族或遗传史
主要标准:父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;fbni基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的fbni基因单倍型.
次要标准:无.
由于家族或遗传史在诊断中意义重大,主要标准中必须有一项存在.
2. 诊断前提:marfan综合征和marfan体型是在诊断时容易混淆的
marfan综合征的诊断:
对特定病例:如果无家族或遗传史者,至少需有两个不同系统的主要标准以及另外一个器官受累;如果检出一个已知marfan综合征的基因突变,一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断;具有家族史患者,具有一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断.

特发性脊柱侧凸
分为手术治疗和保守治疗两种方法:
特发性脊柱侧凸进行手术的标准存在一定争议,多数学者认为侧弯cobb角度在45°以上,或者出现肩关节或者骨盆失平衡,可以考虑手术治疗,手术方式可以分为侧前方手术和后路手术进行固定矫形植骨融合.
保守治疗可以分为观察和支具治疗,对于可以观察的患者,通常认为具备一定生长能力(即risser征小于3),同时局部cobb角度小于25°,或者risser征为4或5,脊柱已经停止生长,但是局部cobb角度没有达到手术标准;
支具治疗,是指脊柱具备一定生长能力(risser征小于3),局部cobb角度位于25°至45°之间的患者.对于支具的选择,可以根据侧凸顶椎的位置选择相应类型,一般侧凸顶椎位于t7水平以上,可以选择milwaukee支具,而位于t7水平以下可以选择boston支具.
先天性脊柱侧凸
对于先天性脊柱侧(后)凸的治疗,分为观察和手术治疗.支具治疗对于这类患者是没有作用的,因为支具矫正力是无法纠正椎体存在的先天性畸形.如果患者无明显外观异常,诸如肩关节和双髋不对称,背部的畸形,自己没有不适感觉,可以考虑继续观察,时间大约是4-6个月;反之可以考虑手术治疗,手术根据不同年龄,畸形位置和全身平衡情况,可以选择不同的手术方式.诸如半椎体骨骺融和术,半椎体切除,侧凸凸侧原位融合术等.目前随着手术器械和理念的改进,对于先天性半椎体的治疗,主要考虑对半椎体进行切除,内固定矫形融和手术.先天性脊柱侧弯在任何年龄均会造成畸形的进展.
神经肌肉型脊柱侧凸
治疗原则:全身情况,骨科专科情况和脊柱畸形同时进行评价.对于此类病人,具有支撑功能的座椅十分必要,支具治疗在青春期生长高峰来临后基本无效,手术的固定通常要从上胸椎(t1或者t2)融合到骨盆.
神经纤维瘤病
对于神经纤维瘤病i型的治疗原则,应该将患者分为无发育营养不良和发育营养不良两组.前者的脊柱曲度,类似特发性侧凸的外形,处理原则,诸如融和节段也相似.但是实际的角度和骨质方面,两者则明显不同,神经纤维瘤病曲度进展明显,同时术后假关节形成多,椎体发育方面可见缺陷.对于小于35°无发育营养不良组,可行试验性支具治疗;35°到45°可行单纯后路手术治疗;60°以上可行前后路联合手术,以增加融合率.发育营养不良组通常具有椎体“贝壳”样变,椎体严重旋转,椎弓根距离增加,凸侧肋骨呈现“铅笔”征等表现,和椎管内肿瘤和硬膜增宽有关.曲度的进展多在7岁之前发病.支具治疗完全失效.由于曲度大,椎体发育不良,通常手术治疗不能够提供足够力量控制畸形进展,并且容易形成局部假关节和术后曲度进展.对于营养不良和非营养不良造成侧后凸,假关节发生率无显著区别,但是进行360°融合可以提高融合率,尤其是形成侧后凸的患者,避免畸形的进展.和其他类型侧凸相比,神经纤维瘤病更加倾向早期矫正融和,而对于躯干生长影响不大.
马凡氏综合征
支具治疗对于marfan综合征或marfan体型疾病无效.
手术治疗主要是通过后路固定矫形融合的方法,必要时联合前路手术椎间隙植骨融合.术前评估是非常重要的,尤其是marfan综合征容易并发心肺主动脉等重要脏器的病变,因此对于术前的整体评估不可缺少.
成人脊柱侧凸
非手术治疗,主要是进行功能锻炼,使用n-saids消炎止痛药物缓解症状,使用支具给予一定的支撑作用,非手术治疗不能够缓解畸形的进展.
手术治疗的指征:1,畸形进展;2,脊柱平衡功能差;3,畸形严重影响心肺代偿功能;4,具有神经功能的损害.
scheumann病
发生scheumann病的治疗原则可以考虑支具治疗,前提是形成后凸的局部cobb角度小于50°.由于此类疾病多数在青期内发病,因此可以考虑佩戴支具而延缓畸形的进展.如果局部cobb角度大于等于50°,同时患者出现腰背部疼痛,说明由于局部后凸进展造成局部肌肉牵张力量增大,应该考虑手术治疗,以缓解其进展.手术的方式考虑后路的固定和植骨融和.
先天性脊柱后凸
对于此种畸形,没有自身缓解的可能性,只能依靠手术,切除融和的椎体,使得脊髓在腹侧压迫.同时获得坚固的支撑作用.
强直性脊柱炎
手术的方式以后路手术为主,目的主要是为了稳定脊柱,恢复矢状位失平衡,使得患者双眼可以平视,恢复正常生活.手术操作会选择经椎弓根截骨矫形(pso),或者经关节突截骨矫形(spo).

日常护理
1.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累.
2.保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张.
3.保持大便通畅,避免用力大便,多食水果及高纤维素食物.
4.避免寒冷刺激,注意保暖.

稳定脊柱,恢复矢状位失平衡,使得患者双眼可以平视,恢复正常生活.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累.