男性人群

无传染性

常见症状:肌张力过高、手肌肉萎缩、腱反射亢进、吞咽困难、言语紊乱、饮水呛咳、感觉障碍
1.根据临床表现的不同,运动神经元病一般可以分为以下四种类型:
(1)肌萎缩侧索硬化症(als).
(2)进行性肌肉萎缩(pma).
(3)进行性延髓麻痹(pbp).
(4)原发性侧索硬化(pls).
不管最初的起病形式如何,als、pma、pbp、pls现在都被认为是相关的疾病实体.pma和pbp通常都会最终进展为als.运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚,但als肯定是其中最为常见和最易识别的表型.故在对该病的各种研究中也多以 als代表mnd这一组疾病.
2.als根据是否具有家族遗传性可以分为以下两种类型:
(1)散发性als(sals),没有als家族史.
(2)家族性als(fals),家族中存在1个以上als患者.根据遗传方式的不同,家族性als可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴x染色体遗传.
als多成年起病,散发性患者平均发病年龄56岁,具有阳性家族史患者平均发病年龄46岁.该病平均病程3~5年,但不同亚型患者病程也存在差异.一般而言,发病年龄小于55岁的患者生存期较长.此外,家族性als患者病程与散发患者不尽相同,且与特定基因突变相关.但无论何种类型als患者,最终多死于呼吸衰竭.
als临床以上、下运动神经系统受累为主要表现,包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性.一般无感觉异常及大小便障碍.其中肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤为下运动神经系统受累表现;肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为上运动神经系统受累的主要表现.为了诊断的需要,通常将全身骨骼肌从上到下根据部位分为四段,即:球部、颈段、胸段和腰骶段,依次寻找以上四个部分上下运动神经元受损的证据.
对于不同的患者,首发症状可以有多种表现.多数患者以不对称的局部肢体无力起病,如走路发僵、拖步、易跌倒,手指活动(如持筷、开门、系扣)不灵活等.也可以吞咽困难、构音障碍等球部症状起病.少数患者以呼吸系统症状起病.随着病情的进展,逐渐出现肌肉萎缩、“肉跳” 感(即肌束震颤)、抽筋,并扩展至全身其他肌肉,进入病程后期,除眼球活动外,全身各运动系统均受累,累及呼吸肌,出现呼吸困难、呼吸衰竭等.多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症.因该病主要累及运动神经系统,故病程中一般无感觉异常及大小便障碍.统计显示,起病部位以肢体无力者多见,较少数患者以吞咽困难、构音障碍起病.不同的疾病亚型其起病部位、病程及疾病进展速度也不尽相同.
认知功能受损是als的一个常见特征.额颞叶痴呆(ftd)是als患者常同时存在的疾病.据统计,约5%als患者符合ftd的诊断标准,而30%~50%的als患者虽然未达到ftd诊断标准,但也出现了执行功能减退的表现.对于出现认知或行为等高级皮层功能障碍,但未达到ftd诊断标准的als患者,若以行为改变为主要表现,称为“als伴有行为障碍(alsbi)”,若以认知功能障碍为主要表现,则称为 “als伴有认知功能障碍(alsci)”.ftd患者的临床表现包括:注意力减退、执行功能障碍、计划及解决问题能力减退、流利性或非流利性失语、人格改变、易激惹、智能减退等高级皮层功能障碍,但记忆力通常不受累或受累轻微.目前,尚不存在可靠的针对als认知损害的筛选试验.言语流畅性是一个敏感指标,同时还要筛查额叶执行功能等.

1.脑脊液检查基本正常.
2.肌电图检查可见自发电位,神经传导速度正常.
3.肌肉活检可见神经源性肌萎缩.
4.头、颈mri可正常.

1.颈椎病:上肢或肩部疼痛,且呈阶节段性感觉障碍,无延髓麻痹表现,影像学检查以及胸锁乳突肌肌电图不受累及予以鉴别.
2.脊髓空洞症:本病的特征是节段性、分离性痛温觉缺失;依据节段性分离性感觉障碍、颈脊髓磁共振(mri)可见空洞.
3.脊髓肿瘤和脑干肿瘤:不同程度的传导束型感觉障碍.腰穿示椎管阻塞,椎管造影、ct或磁共振(mri)显示椎管内占位性病变.
4.重症肌无力:同样重症肌无力易影响延髓和肢体肌肉,但是重症肌无力有波动性等易疲劳现象,一般不难于鉴别.
5.多灶性运动神经病:临床上极似运动神经元病,主要鉴别是肌电图显示神经传导速度影响,尤其是发现的多灶性点状髓鞘病变.另外此组病人脑脊液中抗gmi抗体增高的阳性率更高.有时需长时间随访,才能做出鉴别.

1.维生素e和维生素b族口服.
2.辅酶肌注,胞二磷胆碱肌注等治疗,可间歇应用.
3.针对肌肉痉挛可用地西泮,口服,氯苯氨丁酸,分次服.
4.可试用于治疗本病的一些药物,如促甲状腺激素释放激素,干扰素,卵磷脂,睾酮,半胱氨酸,免疫抑制剂以及血浆交换疗法等,但它们的疗效是否确实,尚难评估.
5.近年来,随干细胞技术的发展,干细胞治疗已成为治疗本病手段之一,可缓解并改善病情.
6.患肢按摩,被动活动.
7.吞咽困难者,以鼻饲维持营养和水分的摄入.
8.呼吸肌麻痹者,以呼吸机辅助呼吸.
9.防治肺部感染.

由于本病病因不明,尚无特殊的预防措施.凡对引发本病之有关因素诸如重金属接触者,应定期作健康检查,尤其注意肌力的改变,以便及早发现,予以早期治疗.平时则应注意体质锻炼与情志调节,保持心情愉快,避免恚怒忧思等不良的精神刺激,中年之后,更宜淡味独居,减少房事,饮食宜清淡,膏梁厚味、辛辣之品皆非所宜,防止造成脾肾阳虚、肝肾阴亏等不良因素.

一、科学饮食,可食八宝粥、山药粥、牛肉粥及高蛋白食物,及新鲜果蔬,避免辛辣、油炸等带刺激性食物.

二、增强体质积极开展体育锻炼,预防感染性疾病.

三、避免从事有毒工作,注意饮用水质量.

四、该病病程较长,需要耐心的护理,并根据自己的体质选择适当的锻炼,定期复查.

五、免近亲结婚积极进行婚姻前、产前检查和优生优育咨询.