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高脂蛋白血症

高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)是指血浆中胆固醇(tc)和(或)三酰甘油(tg)水平升高.实际上是血浆中某一类或某几类脂蛋白水平升高的表现.

无特定人群

无传染性

高脂血症的临床表现主要包括两大方面:一方面是脂质在真皮内沉积所引起的黄色;另一方面脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化,产生冠心病外周血管病等,由于高脂血症黄色的发生率并不十分高,动脉粥样硬化的发生和发展则需要相当长的时间,所以多数高脂血症患者并无任何症状和异常体征发现,而患者的高脂血症则常常是在进行血液生化检验(测定血胆固醇和三酰甘油)时被发现的.
1.临床测定血浆(清)总胆固醇(tc),三酰甘油(tg)和低密度脂蛋白胆固醇(ldl)浓度升高,高密度脂蛋白胆固醇(hcl)低下.
2.脂质在全身的沉积表现
(1)黄色(xanthoma):是一种异常的局限性皮肤隆凸起,其颜色可为黄色,橘黄色或棕红色,多呈结节,斑块或丘疹形状,质地一般柔软,主要是由于真皮内集聚了吞噬脂质的巨噬细胞(泡沫细胞)又名黄色细胞所致,根据黄色的形态,发生部位,一般可分为下列6种:
①肌腱黄色(tendon xanthoma):是一种特殊类型的结节状黄色,发生在肌腱部位,常见于跟腱,手或足背伸侧肌腱,膝部股直肌和肩三角肌腱等处,为圆或卵圆形质硬皮下结节,与其上皮肤粘连,边界清楚,这种黄色常是家族性高胆固醇血症的较为特征性的表现.
②掌皱纹黄色(palmar creases xanthoma):是一种发生在手掌部的线条状扁平黄色,呈橘黄色轻度凸起,分布于手掌及手指间皱褶处,此种黄色对诊断家族性异常β-脂蛋白血症有一定的价值.
③结节性黄色(tuberous xanthoma):发展缓慢,好发于身体的伸侧,如肘,膝,指节伸处以及髋,踝,臀等部位,为圆形状结节,其大小不一,边界清楚,早期质地较柔软,后期由于纤维化,质地变硬,此种黄色主要见于家族性异常β-脂蛋白血症或家族性高胆固醇血症.
④结节疹性黄色(tuberous eruptive xanthoma):好发于肘部四肢伸侧和臀部,皮损常在短期内成批出现,呈结节状有融合趋势,疹状黄色常包绕着结节状黄色,的皮肤呈橘黄色,常伴有炎性基底,这种黄色主要见于家族性异常β-脂蛋白血症.
⑤疹性黄色(eruptive xanthoma):表现为针头或火柴头大小丘疹,橘黄或棕黄色伴有炎性基底,有时口腔黏膜也可受累,主要见于高三酰甘油血症.
⑥扁平黄色(xanthelasma):见于睑周,又有睑黄色之称,是较为常见的一种黄色,表现为眼睑周围处发生橘黄色略高出皮面的扁平丘疹状或片状,边界清楚,质地柔软,泛发可波及面,颈,躯干和肢体,为扁平淡黄色或棕黄色丘疹,几毫米至数厘米大小,此种黄色常见于各种高脂血症,但也可见于血脂正常者.
上述不同形态的黄色可见于不同类型的高脂血症,而在同一类型的高脂血症者又可出现多种形态的黄色,经有效的降脂治疗,多数黄色可逐渐消退.
(2)脂性角膜弓:角膜弓(cornealarcus)又称老年环,若见于40岁以下者,则多伴有高脂血症,以家族性高胆固醇血症为多见,但特异性并不很强.
(3)高脂血症眼底(retinal lipemia)改变:是由于富含三酰甘油的大颗粒脂蛋白沉积在眼底小动脉上引起光散射所致,常常是严重的高三酰甘油血症并伴有乳糜微粒血症的特征表现.
此外,严重的高胆固醇血症尤其是纯合子家族性高胆固醇血症可出现游走性多关节炎,不过这种情况较为罕见,且关节炎多为自限性.
严重的高三酰甘油血症还可引起急性胰腺炎,应该引起注意.
3.动脉粥样硬化病变
(1)主动脉粥样硬化:病变多见于主动脉后壁和其分支开口处,以腹主动脉最重,胸主动脉次之,升主动脉最轻,前述的各种病变均可见到,与梅毒性主动脉炎动脉相反,主动脉as的动脉主要见于腹主动脉,可于腹部触及搏动性的肿块,听到杂音,并可因其破裂发生致命性大出血,由于主动脉壁弹性降低,患者的收缩压升高,脉压增宽,桡动脉触诊可类似促脉.
(2)冠状动脉粥样硬化:参见冠心病.
(3)颈动脉及脑动脉粥样硬化:病变最常见于颈内动脉起始部,基底动脉,大脑中动脉和willis环,纤维斑块和粥样斑块常导致管腔狭窄,并可因复合病变而加重狭窄甚至形成闭塞,动脉多见于willis环部,长期供血不足可致脑实质萎缩,表现为脑回变窄,皮质变薄,脑沟变宽变深,脑重量减轻,患者可有智力及记忆力减退,精神变态,甚至痴呆,急速的供血中断可致脑梗死(脑软化),动脉及小的动脉破裂可引起脑出血及相应的临床表现.
(4)肾动脉粥样硬化:病变最常累及肾动脉开口处及其主干近侧端,亦可累及叶间动脉和弓形动脉,常因斑块所致之管腔狭窄而引起顽固性肾血管性高血压;亦可因斑块合并血栓形成致肾组织梗死,引起肾区疼痛,无尿及发热,梗死灶机化后遗留较大瘢痕,多个瘢痕可致肾脏缩小,称为as性固缩肾.
(5)四肢动脉粥样硬化:病变以下肢动脉为重,当较大动脉管腔明显狭窄时,可因供血不足致耗氧量增加时(如行走)可引起疼痛,休息后好转,再走时再次出现剧痛,即所谓间歇性跛行,当动脉管腔完全阻塞侧支循环又不能代偿时,引起足趾部干性坏疽.
(6)肠系膜动脉粥样硬化:肠系膜动脉因病变狭窄甚至阻塞时,患者有剧烈腹痛,腹胀和发热,如引起肠梗死,可有便血,麻痹性肠梗阻及休克等症状.
血脂高于正常人上限即为高脂血症,有多种分类方法,主要有4种.

1.血脂检查的项目
血清tc、血清hdl-c、血清tg血清ldl-c增高.
2.复查
如首次检测发现异常,则宜复查禁食12~14小时后的血脂水平.1~2周内血清胆固醇水平可有10%的变异,实验室的变异容许在3%以内,在判断是否存在高脂血症或决定防治措施之前,至少应有2次血标本检查.

诊断标准
1.高脂血症的分类
(1)高脂蛋白血症表型分类:
目前国际上通用的是以fredrickson工作为基础经who修订的分类系统,主要是基于各种血浆脂蛋白升高的程度不同而进行分型,该分类法不包括病因学,故称为表型分类,高脂蛋白血症可分为5型(连亚型在内,可分6型).
(2)临床分类:
①高胆固醇血症:血清tc水平升高.
②高三酰甘油血症:血清tg水平升高.
③混合型高脂血症:血清tc与tg水平均升高.
④低高密度脂蛋白血症:血清hdl-c水平减低.
(3)病因分类:
①原发性高脂血症.
②继发性高脂血症:常见的病因为糖尿病,甲状腺功能低下,肾病综合征等.
(4)基因分类:随着分子生物技术的发展,发现一部分高脂血症患者存在单一或多个遗传基因的缺陷,多具有家族基因聚集性,有明显的遗传倾向,临床上称为家族性高脂血症(包含家族性高胆固醇血症;家族性载脂蛋白b100缺陷症;家族性混合型高脂血症;家族性异常β-脂蛋白血症等).
2.调脂对象的检出 应接受血脂检查的对象:美国国家胆固醇教育计划(ncep)成人治疗组指南Ⅲ(atpⅢ)中推荐在人群中进行血脂谱筛查,包括空腹总tc,ldl-c,hdl-c,tg,我国由于人力物力的限制,采取人群血脂普查有困难,以下作为应接受血脂检查的对象:
(1)已有冠心病,脑血管病或周围动脉粥样硬化病者.
(2)有高血压,糖尿病,肥胖,吸烟史者.
(3)有冠心病或动脉粥样硬化家族史者,尤其是直系亲属中有早发病或早病死者.
(4)有黄瘤或黄疣者.
(5)有家族性高脂血症者,以下可考虑作为接受血脂检查的对象:①40岁以上男性;②绝经期后女性.
3.结果的判断 目前国际尚无一个统一的正常值,我国人群血脂水平tc,tg都较欧美人群低,其正常值不同于欧美.
4.应接受调脂治疗的人群
(1)有血脂异常的人,从预防冠心病的观点看,都需要调脂.
(2)根据高脂血症发生的原因可分为原发性高脂血症和继发性高脂血症,继发性高脂血症是指由于全身系统性疾病所引起的血脂异常,可引起血脂升高的系统性疾病有甲状腺功能减退症,糖尿病,肾病综合征,肾功能衰竭,肝脏疾病,系统性红斑狼疮,糖原贮积症等,原发性高脂血症即未找到系统性疾病引起血脂异常,往往由于遗传因素或后天环境因素,生活方式不良所致,这两类血脂异常都需调脂,但继发性血脂异常不仅需调脂而且需要治疗原发病.
(3)冠心病及冠心病同等危险因素均是调脂治疗重点对象,具有冠心病同等危险的情况称为冠心病等危症,有3种情况属冠心病等危症:
①有其他临床表现的动脉粥样硬化(周围动脉疾病,腹主动脉瘤和症状性颈动脉病等).
②糖尿病.
③存在多项危险因素且预计10年冠心病危险性>20%,特别强调的是,atpⅢ将糖尿病视为冠心病等危症,要求对糖尿病如同对待冠心病一样要进行强化降ldl-c治疗.
鉴别诊断
1.家族性高胆固醇血症(fh)
是一种常染色体显性遗传性疾病,本症的发病机制是细胞膜表面的ldl受体缺如或异常,导致体内ldl代谢异常,造成血浆总胆固醇(tc)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(ldl-c)水平升高,临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病.
在男性杂合子型fh患者,30~40岁时可患有冠心病,男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病,50%以上的男性患者在60岁时已有明显的冠心病症状,而在女性杂合子fh患者虽也易患冠心病,但发生冠心病的年龄较男性患者晚10年左右.
纯合子fh患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的ldl受体基因,患者体内无或几乎无功能性的ldl受体,因而造成患者血浆胆固醇水平较正常人高出6~8倍,常较早发生动脉粥样硬化,多在10岁时就出现冠心病的临床症状和体征,如得不到有效的治疗,这些病人很难活到30岁.
常规诊断fh的实用方法是准确测定血浆胆固醇和三酰甘油浓度,如果为单纯性高胆固醇血症,且血浆胆固醇浓度超过9.1mmol/l(350mg/dl),诊断fh几乎无困难,若同时发现其他表现则更支持fh的诊断,这些表现包括病人或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤,第一代亲属中有高胆固醇血症者,患者家庭成员中有儿童期就被检出有高胆固醇血症者,对于杂合子fh,血浆胆固醇浓度6.5~9.1mmol/l(250~350mg/dl),若同时有上述其他特征之一者,则可作出fh的诊断.
2.家族性载脂蛋白b100缺陷症
家族性载脂蛋白b100缺陷症(familial defective apolipoprotein b100,fdb)是由于apo b100中3500位上的精氨酸(arg)被谷酰胺(gln)所置换(arg3500→gln),造成含有这种缺陷apo b100的ldl与受体结合障碍,人类血浆中ldl颗粒仅含有一个分子apo b100杂合子fdb者体内则应存在两种ldl颗粒,即一种ldl颗粒含有正常的apo b100,另一种ldl颗粒则含有突变的apo b100,从fbd杂合子者血浆中分离出富含缺陷apo b100的ldl与受体的亲和力仅为正常的10%.
现有资料尚不能确定fdb在一般人群中的发生频率,因为已报道的fdb病例绝大多数是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的,在一般人群中fdb的发生率估计为1/700~1/500.
fdb患者的血脂异常改变似乎与杂合子fh者相类同,主要是血浆总胆固醇浓度和ldl胆固醇浓度中等或重度升高.
3.家族性混合型高脂血症
家族性混合型高脂血症(fch)是于1973年首次被认识的一个独立的病症,在60岁以下患有冠心病者中,这种类型的血脂异常最常见(占11.3%),在一般人群中fch的发生率为1%~2%,另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,fch为最多见的血脂异常类型.
fch的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症,所以,曾有人将fch与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论,在作出fch的诊断时,首先要注意排除继发性高脂血症.
fch最突出的特征是,在同一家族中,发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者,并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史,由于目前有关fch的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,所以要建立fch的诊断,了解家族史是必不可少的,现将fch的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下:①第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者;②早发性冠心病的阳性家族史;③血浆apo b水平增高;④第一代亲属中无黄色瘤检出;⑤家族成员中20岁以下者无高脂血症患者;⑥表现为Ⅱa,Ⅱb,Ⅳ或Ⅴ型高脂血症;⑦ldl-胆固醇/apo b比例变低;⑧hdl2-胆固醇水平降低,一般认为,只要存在第1,2和3点就足以诊断fch.
4.家族性异常β-脂蛋白血症
家族性异常β-脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia,fd)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,将病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后,并进行琼脂糖电泳,发现其极低密度脂蛋白(vldl)电泳时常移至β位置,而不是正常的前β位置,因而称之这种vldl为β-vldl,对这些β-vldl进行结构分析,发现其胆固醇的含量非常丰富,由于β-vldl是Ⅲ型高脂蛋白血症的最突出表现,且具有明显的家族聚集性,所以称之为家族性异常β-脂蛋白血症.
血脂改变表现为血浆胆固醇和三酰甘油浓度同时升高,血浆胆固醇浓度通常高于7.77mmol/l(300mg/dl),可高达26.0mmol/l,血浆三酰甘油浓度升高的程度(若以mg/dl为单位)与血浆胆固醇水平大体相当或更高,一般认为,若血浆胆固醇和三酰甘油浓度同时升高,且两者相当时,应考虑到Ⅲ型高脂蛋白血症的可能.
血浆中β-vldl被认为是诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的最重要依据,血浆中的vldl富含胆固醇酯(大于25%,正常为15%左右)即是β-vldl的特征之一,一般可通过测定两种比值来反映vldl中含胆固醇酯量的程度:①vldl-胆固醇/血浆三酰甘油比值,这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义;而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症,②vldl-胆固醇/vidl-三酰甘油比值,该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值.
诊断Ⅲ型高脂蛋白血症最可靠的生化标记是apo e表型或apo e基因型的测定,apoe2与上述任何一个特征同时存在,即可确立Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断,apo e的表型或基因型不会因其他因素而发生改变.

应坚持长期综合治疗,强调以控制饮食及体育锻炼为基础,并结合调脂药物治疗.继发性者(如糖尿病、甲减),应积极治疗原发病.
1.饮食、运动治疗
目的是降低血浆胆固醇,保持均衡营养.运动和降低体重除有利于降低胆固醇外,还可使甘油三酯降低,升高hdl胆固醇.饮食治疗和改善生活方式是血脂异常治疗的基础措施.无论是否进行药物调脂治疗都必须坚持控制饮食和改善生活方式.
2.药物治疗
根据血脂异常的类型及其治疗需要达到的目的,选择合适的调脂药物.需要定期地进行调脂疗效和药物不良反应的监测.
治疗高脂血症的药物主要有:
(1)羟甲戊二酰辅酶a还原酶抑制剂(他汀类):即羟甲戊二酰辅酶a还原酶抑制剂,目前临床应用最广泛的一类药物.现已有下列他汀类药物:辛伐他汀、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、一般建议晚上服用.
(2)苯氧乙酸类调脂药(贝特类);
(3)烟酸类调脂药;
(4)胆汁酸螯合剂;
(5)胆固醇吸收抑制剂;
(6)胆固醇合成抑制剂;
(7)n-3脂肪酸、n-3(w-3)长链多不饱和脂肪酸;
(8)普罗布考.

1.人体中的脂类大部分从食物中来,所以高脂血症的人饮食应有节制,主食之中应搭配部分粗粮,副食品以鱼类、瘦肉、豆及豆制品、各种新鲜蔬菜、水果为主.少食精制食品、甜食、奶油、巧克力等.
2.海带、紫菜、木耳、金针、香菇、大蒜、洋葱等食物有利于降低血脂和防治动脉粥样硬化,可以常吃.饮牛奶宜去奶油,不加糖.蛋类原则上每日不超过1只,烹调时避免油炒、油煎.
3.烹调食物用素油,少吃油煎食物.少吃花生,因其中含油甚多,但可以食用核桃肉、瓜子仁、果仁等.
4.胆固醇过高者应少食蛋黄、肉类(特别是肥肉)、动物内脏、鸡皮、鸭皮、虾皮、鱼子、脑等含胆固醇量高的食物.甘油三酯过高者要忌糖、忌甜食,并应限制总食量.

预防:通过多种途径进行广泛、反复的健康教育,提倡科学膳食、均衡膳食,规律的体育锻炼,防止肥胖,戒烟、酒,并与心血管病、肥胖症、糖尿病等慢性病防治的卫生宣传教育相结合,使人群中的血脂保持在适当水平.此外,定期健康检查亦有助于及早检出血脂异常者,及时治疗.

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2016-07-05

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