低肌张力的诊断与鉴别诊断1.脑源性低肌张力状态伴有其他的脑部疾病或畸形,患者双拳紧握,其他脏器畸形,通过姿态反射移动身体,腱反射正常或活跃,呈剪刀步态.(1)良性先天性低肌张力低肌张力患者出生时肌张力低下,以后逐渐正常,伴有脑部情况异常,如发育迟缓、学习困难等.(2)染色体异常如三倍体和prader-willi综合征等疾病.该综合征患者的15染色体长臂缺失,出现低肌张力状态,表现为精神发育迟缓、肥胖、身材矮小和内分泌低下等.(3)脑发育不全低肌张力主要表现为伴有其他脏器畸形,或者颅腔的大小或形态异常.(4)过氧化物酶异常1)脑肝肾综合征:即zellweger综合征,表现为严重的肌张力低下、类风湿性关节炎、姿态异常、抽搐发作.病人往往在1年内死于呼吸困难、胃肠道出血,或者肝脏衰竭等.2)新生儿adl:x染色体联锁的疾病,患者出现低肌张力状态,表现为姿态异常、抽搐发作、发育迟缓和痉挛等,往往死于幼儿期.3)婴儿refsum病:主要表现为慢性多种经炎、色素性视网膜炎、运动失调等,可有鳞癣、神经性耳聋和心电图异常,为常染色体隐性遗传,亦称为多神经炎型遗传性运动失调.(5)遗传性痰病1)家族性自主神经功能异常即riley—day综合征,为常染色体隐性遗传,患者为低肌张力状态,由脑、背根神经节和周围神经异常造成.2)眼脑肾综合征即lowe综合征,为x染色体隐性遗传,表现为低肌张力状态,患者有腱反射减退,自内障、肉芽肿等表现,但生存期正常.2.脊髓疾病(2)缺血、缺氧性脊髓病变严重的围产期窒息,造成低肌张力和低反射状态.(2)脊髓损伤见于经阴道分娩,出现颈髓损伤.其中臀位占75%,头位占25%.患者有括约肌功能障碍,并在中胸段有感觉平面.3.运动单位疾病腱反射消失或减退,姿态反射运动消失,肌束纤颤,肌肉萎缩,无其他脏器畸形.(1)脊肌萎缩由脊髓前角细胞和脑干运动核昀遗传性变性改变造成.1)急性婴儿型脊肌萎缩,即werdnig-hoffmann病.2)慢性婴儿型脊肌萎缩.3)婴儿型神经元变性.4)神经源性关节弯曲.(2)多发神经病变1)轴突改变,主要见于家族性自主神经功能异常症、遗传性运动感觉神经病变Ⅱ型、特发性脑病、婴儿型神经元变性等疾病.2)脱髓鞘改变,主要见于急性炎症(如格林一巴利综合征)、先天性脱髓鞘神经病变、遗传性运动感觉神经病变i或Ⅲ型、异染色体脑白质营养不良等疾病.(3)神经肌肉传递疾病1)婴儿型肉毒中毒.2)家族性婴儿型肌无力.3)短暂性新生儿肌无力.(4)先天性肌肉病变纤维型不对称病变:l)中央核疾病,在所有i型神经纤维中央紧密排列的肌原纤维出现变性.2)纤维性不对称性肌肉病变,i型纤维为主的萎缩.3)肌结节性肌肉病变,发育不良的i型纤维为主,许多内核与中央核出现氧化酶的含量增加,肌浆球蛋白的atp酶活力降低.4)线虫性肌肉病变,在大多数或全部肌肉纤维中出现大量杆状颗粒.(5)肌营养不良1)先天性肌营养不良.各种大小的纤维出现成核现象,脂肪组织出现大量的纤维化和增生,肌索囊出现降解、变性和增粗,可分为fukuyama型、脑白质营养不良型、脑眼发育不良型.2)新生儿肌肉病变肌营养不良,在固定的关节周围的肌肉出现成熟终止,Ⅱ型纤维占优势.(6)代谢性肌内病变1)酸性麦芽糖酶缺乏.2)肉碱缺乏.3)细胞色素c氧化酶缺乏.4)磷酸果糖激酶缺乏.5)磷酸化酶缺乏.(7)婴儿性肌炎弥漫性结缔组织炎症和增生,肌肉纤维变性.(8)内分泌性肌肉病变1)甲状腺功能亢进或减低.2)甲状旁腺功能亢进或减低.3)肾上腺功能亢进或减低.
