先天性视网膜脉络膜缺损是一种罕见的自体显性遗传疾病,因为胎儿时期胚胎期裂隙愈合不良所造成.脉络膜缺损是一种少见的先天性眼底病,由眼泡胚裂闭合障碍所致.由于脉络膜缺损处视网膜发育不良呈变性萎缩状态,易出现视网膜裂孔或因玻璃体条索牵引而致视网膜脱离.
诊断在脉络膜缺损区域暴露出白色的巩膜,并发出闪耀的光辉,酉从视神经乳头下缘直到周边部,呈舌形,也有时缺损区较小,呈圆形或椭圈形,出现数个孤立的脉络膜缺损区沿胚胎裂方向存在.缺损的边缘清晰、常有色素沉着,缺损部底面呈凹陷状,低于正常眼底出平面,视网膜血管在缺损区表现迂回曲拆,而在其边缴则呈屈膝中断状态.视力视力差,常有斜视、眼球震颤、视野相当于缺掼区出现暗点或缺损.并发症常伴有小角膜、白内障、玻璃体动脉残留等其它先天异常.
治疗本病目前尚无特殊浩疗方法.
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