单纯性腺发育不全是指女性表型有46,xx或46,xy染色体核型和条索状性腺的性腺发育不全.约40%呈女性化,腋毛及阴毛少,内生殖管道都是由勒管所派生.46,xx可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的卵巢,青春期第二性征发育不全,原发性闭经或卵巢功能早衰;46,xy可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的睾丸,...
约40%呈女性化,腋毛及阴毛少.46,xx可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的卵巢,青春期第二性征发育不全,原发性闭经或卵巢功能早衰;46,xy可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的睾丸,外生殖器表现为女性或性别难辨.
46,xy性腺发育不全者,作为女性抚养者青春期给予雌激素及孕激素人工周期治疗,作为男性抚养者青春期给予睾酮维持治疗.条索状性腺和发育不良的睾丸易发肿瘤,宜切除.
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用学步带等牵着孩子走路对下肢关节发育不利。走路是自然发育过程，不应过早人为干预。
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