所有人

无传染性

多基因遗传病的特点家族聚集现象①这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同.因此,不符合常染色体显、隐性遗传.②遗传度在60%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根.例如唇裂,人群发病率为1.7/1000,其遗传度76%,患者一级亲属发病率4%,近于0.0017的平方根.③随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降.又如唇裂在一级亲属中发病率为4%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为0.3%.④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高.⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%.性别的差异和种族的差异⑥有些多基因病有性别的差异和种族的差异.如先天性幽门狭窄,男子为女子的5倍;先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的10倍.如唇裂的黑人中发病率为0.04‰,白人为1‰,而黄种人为1.7‰,且男性发病率高于女性.又如无脑儿在英国发病率为2%,在北欧为0.05%,且女性高于男性.⑦再发危险率(recurrent risk)与患儿数目有关.患儿愈多,发病率愈高.如一对夫妇已生育一例唇裂患时,再生唇裂的机会是4%(一级亲属发病率);如已生二例唇裂患儿,则再生唇裂机会增至10%;三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%.

单基因的遗传的性状和疾病是由一对基因控制的,但是有些性状或疾病是由两对以上的多对基因控制,各对基因呈共显性.每一对基因的作用是微小的,而若干对基因的作用可以积累起来而形成一个明显的效应,多基因遗传常常受到环境的影响.多基因遗传的性状和疾病与单基因不同,其变异在一个群体中是连续的,不同的个体间只有量的差异.如人的身高,在人群中的变异是连续的.多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病.常常表现为家族聚集性.多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病.因为除了发病与遗传因素有关外,环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用.如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病.

治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴.但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用.目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”.目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素b6治疗b6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等.环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代.所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高.