临床表现:会阴部无肛门、正常肛区稍凹陷,患儿哭闹时向外突出,扪之有冲击感,前庭舟状窝处可见粪便存在.仔细检查可在阴道口后方正中或稍侧面发现瘘口,大小不一,大者早期基本可以维持排便,小者可在几天内出现低位肠梗阻症状.瘘口无括约肌制约,粪便经常流出,污染外阴部皮肤,皮肤潮湿糜烂容易继发生殖和泌尿道感染.

经瘘口插入探针后,向头侧方向走行,肛区能触及探针头.经瘘口造影倒置位摄片,直肠末端正位于耻骨线或稍下方.

治疗:一般选用瘘管后移肛门成形术.新生儿期施术易失败,造成瘘管复发,尽可能在半年后进行;也可行骶会阴肛门成形术.瘘管后移肛门成形术:在舟状窝沿瘘口周围环形切开,解剖游离瘘管至直肠,注意勿损伤阴道后壁和外括约肌.如游离困难,可在瘘管周围注入少量0.5%利多卡因,使组织与瘘管分离,然后在肛区做x形切口,切开皮肤及皮下组织,以外括约肌中心,向上分离,找到直肠盲端,仔细游离直肠前壁及两侧壁,前壁游离至瘘管上方1.5~2cm.后壁稍加游离;将已游离的瘘管及直肠盲端后移到会阴切口.将直肠肌层与周围皮下组织缝合固定数针,十字切开瘘管到直肠壁,使直肠末端口径能放入示指;直肠壁与肛区皮瓣交叉对合缝合,将瘘管切口、皮下软组织及肌肉间断横向缝合数针,填充于阴道与直肠之间的空隙内,皮肤切口间断缝合.