贫血是本病患者惟一的症状和体征.如合并胸腺瘤,其瘤体也较小,不易从物理检查时查知.一般不合并先天异常.血象呈正细胞正色素性贫血,网织红细胞绝对值减少;白细胞和血小板计数正常.骨髓中红系细胞明显减少,甚至在计数500个有核细胞时看不到,但粒系和巨核系细胞不减少.各种细胞形态无明显异常,偶有嗜酸粒细胞增多者.
患者血清铁、血清铁饱和度增加,铁动力学研究血浆59fe的清除时间显著延长,铁利用率降低,与骨髓中红细胞系统减少的发现是一致的.红细胞生存时间正常.多数患者血清蛋白电泳正常,但有些患者γ-球蛋白增高或降低.血清中有多种抗体,如冷凝集素、温凝集素、冷溶血素、嗜异性抗体、抗核抗体、红斑狼疮因子等.

1.血常规
血红蛋白减少,网织红细胞显著减少,白细胞及血小板计数在正常范围,白细胞分类正常,红细胞及血小板形态无异常,无病态造血现象.
2.mcv(红细胞平均体积)、mch(平均红细胞血红蛋白量)和mchc(红细胞平均血红蛋白浓度)
正常.
3.骨髓象
红系统显著减少,粒系及巨核细胞系统各阶段正常.原粒及早幼粒不多.个别患者巨核细胞增多.脂肪细胞不增多.
4.ham和coombs试验
阴性,血清铁、总铁结合力及铁蛋白增加.

根据患者发病年龄,结合临床症状及实验室检查可作出诊断.