临床表现:严重和慢性维生素b6缺乏的体征包括:皮肤损伤多见,表现为唇干裂、唇炎,口腔炎、舌炎及眼、鼻、口周围皮脂溢出等.易受刺激、抑郁,以及神志混乱.维生素b6缺乏症的患儿,其氨基酸、蛋白质代谢异常,在婴儿期表现为生长速度减慢、体重不增、神经兴奋性增高、尖声哭叫、全身抽搐、末梢神经炎、皮炎、贫血等.此外,幼婴儿如频繁抽搐可致智力发育障碍.维生素b6缺乏症常伴有胃肠道症状及抗体形成减少,故易于感染.

诊断检查:一、实验室检查1.直接测试直接测定维生素b5的代谢产物,最常用的是测定血浆5’-磷酸吡哆醛(plp),其他的包括血浆pl浓度、代谢最终产物4-吡哆酸(4-pa)等.临床医师在看化验结果时,应考虑可能影响plp浓度的各种因素,如蛋白质的摄入量增加、碱性磷酸酶活性升高、吸烟以及年龄增长均可使plp水平下降.尿4-pa是短期指标.2.间接测试测定反映需要plp的各种酶代谢途径,是组织plp水平的间接指标.最常用的间接指标是测定色氨酸或蛋氨酸途径中尿的代谢产物,可测得红细胞转氨酶活性下降.如色氨酸负荷试验:口服色氨酸液,50~loomg/kg(每次总量不超过2g).患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸,正常人无此现象,但在维生素b6依赖症患儿此试验也可能阴性.最近提出以血浆高半胱氨酸(homocys-teine)作为评价指标.也曾用脑电图(eeg)模式进行评定,但不常用.二、诊断婴儿有惊厥发作时,在排除常见的原因如低钙血症、低糖血症以及感染因素后应考虑维生素b4缺乏,尤其是小婴儿.

治疗:1.维生素b6缺乏症的一般治疗1次口服10—20mg,每日3次.(皮下、肌内、静脉)1次注射50~100mg,每日1次.用于:①治疗因异烟肼引起的周围神经炎;②与烟酰胺合用治疗烟酸缺乏症;③妊娠呕吐、妊娠糖尿病;③用于白细胞减少症,刺激白细胞生成;⑤婴儿肌肉痉挛;⑥维生素b6反应性贫血;⑦黄尿酸尿症;⑧胱硫醚尿症每日需100—500mg;⑨同型胱氨酸尿症.2.维生素b6依赖症的治疗对维生素b6依赖综合征如维生素b6依赖癫痫、维生素b6依赖贫血的病人,通常使用的范围为每天300~500mg.分三次口服,或一次静脉给药;维生素b6反应性贫血,维生素b6100~200mg/d,分三次口服;维生素b6依赖性哮喘,维生素b6 200mg/d,分三次口服;依赖于plp的酶的遗传性缺陷病例,维生素 b6 30~500mg/d.分3次口服.3.小儿服用维生素b6拮抗剂的预防如服用异烟肼的患儿,应仔细观察其神经系统表现,可按每loomg异烟肼同时补充维生素 b6 10mg计算;服用青霉胺、环丝氨酸等药时,亦应补充维生素b6预防.