根据临床表现、家族病史及尿中氨基酸筛查(定性)可作出各种氨基酸尿的初步诊断.尿色谱法定量分析对确诊和分型也有帮助.本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别.另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别,例如:胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别,胱氨酸病为全身性代谢性疾病,胱氨酸沉积于各组织.

对本病发病目前尚无有效预防措施,对已病患者应早期诊断,积极对症治疗及时防治结石等并发症的发生.本病为终生性疾病,一些患者因不能长期坚持治疗,易发生尿路结石,必要时需要外科手术治疗.