临床表现:男性患者绝大多数具有典型临床表现;女性70%为智力正常的携带者,仅30%女性杂合子表现出不同程度智力低下.脆性x染色体综合征患者的典型临床表现为:1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上,女性多表现为轻度1/" class="s-link">智力障碍、180648/" class="s-link">学习困难或智商正常.患者的计算能力差,抽象思维及推理能力方面均有缺陷.2.语言障碍 为本综合征常见的特征.脆性x染色体综合征的表现为会话和言语表达能力的发育严重迟缓,学语年龄延迟、词汇量少、语言重复单调、模仿语言、持续语言.

诊断检查:对所有非特异性的性连锁mr均应考虑为本征.临床表现中以语言障碍为特征的mr,长脸、大耳、巨睾和精神行为异常是脆性x染色体综合征的诊断要点.染色体分析示脆点表达率≥4%即为阳性.染色体检查通常在低或无叶酸和胸腺嘧啶的培养基中进行培养,但是阳性率低,不能测出脆性x染色体综合征携带者.一般的内分泌检查无特殊发现.eeg可见含有θ、α和β频率的低幅复合波,间有短阵发放性4—7c/s的θ节律.叶酸治疗有效则有助于诊断.基因诊断是日前脆性x染色体综合征的诊断可靠的方法,包括dna连锁分析、southern印迹杂交法、pcr技术等.直接dna连锁分析费时;southern印迹杂交有较高的灵敏性及特异性,可以同时检测cgg的拷贝数和甲基化状态,pcr技术灵敏度高,通常作为筛查诊断.

预防:脆性x染色体阳性者均应进行家系调查,发现杂合子并进行遗传咨询和产前诊断.高危孕妇脆性x染色体综合征的预防应产前检查,发现脆性x染色体阳性的男性胎儿应终止妊娠.患者的男、女性同胞为表型正常且无脆点表达的脆性x染色体综合征携带者的概率分别为l7%和30%;母亲表型正常的患者的男、女同胞mr的风险各为38%和l6%;男性无症状基因携带者的男、女同胞mr的风险各为30%和6%;男性无症状基因携带者的女性后代表型均正常,她们的男、女后代mr的风险各为34%和8%.治疗:本病无特效治疗.脆性x染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后.叶酸治疗:对叶酸治疗的疗效存在争议.部分学者认为给予叶酸每日0. 5~2mg/kg,可改善患者行为和运动能力、语言质量等,但对智力的改善不明显,对成年患者无效.中枢神经系统兴奋剂:对于改善注意力缺乏、活动过度有较好的效果.中枢性兴奋剂主要有哌甲酯、右苯丙胺等.另外,对男性脆性x染色体综合征者间歇性暴躁行为,最常应用的药物为硫利达嗪.