春雨医生

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血红蛋白c病

血红蛋白c病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病.血红蛋白c是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白.

所有人群

无传染性

常见症状:乏力头晕耳鸣、黄疸
患者可无任何症状,部分人有很短暂的腹痛和关节痛,可因溶血性贫血而出现乏力头晕耳鸣、黄疸等表现.镰状hbc胎儿死亡率约为10%,有些人从儿童期或青春期开始出现中等贫血,生长、发育大多正常,半数人轻度脾大.
根据临床表现、外周血检查,特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断.

根据临床表现,外周血检查,特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断.一般不需鉴别,但如用ph 8.8 teb缓冲剂淀粉凝胶电泳时,hbc与hba2,hbe及hboarab的电泳位置相同,如用ph 6.25的磷酸盐或枸橼酸盐缓冲剂琼脂电泳则hbc与其他三种血红蛋白的位置不同,可资鉴别.

1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊.但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别.
2.传染性肝炎或肝硬化 因hbh病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化.但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别.

本病无特殊疗法,但应注意预防脱水和感染 因二者可使溶血加重.

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