患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变.患儿头小,前额后缩,颞部窄,前囟及骨缝宽,颅顶头皮有溃疡.睑裂呈水平线,可见不同程度的小眼至无眼,眼距宽,有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常.可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌.2/3病例见上唇裂,常为两侧性,并伴有腭裂.耳位低,耳轮较平而界限不清,且有耳聋.面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤.颈部皮肤松.第12肋骨发育不良或缺如,骨盆发育不良伴髋臼角平.80%病例有先天性心脏病,主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等.消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等.手指屈曲重叠或有或无,常见六指(趾),指甲过度凸出.足呈摇椅底样足,足跟突出.30~60%患儿有泌尿系畸形,可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管.男性80%有隐睾,见阴囊畸形,女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道.x线检查:头颅骨及肋骨异常,有时缺乏第一及第二脊柱,可见骶骨增生.骨龄落后.皮肤纹理:皮肤皱褶异常为本征重要表现.60%有通贯手.13三体综合征需要与18三体综合征相互鉴别.

13三体综合征的死亡率很高,1周时为28%,1月时为44%,4月时为73%,1岁时为86%.仅5%能活过3岁.易位型和嵌合体型的存活率高于三体型病儿,文献曾报道1例活至33岁.存活病儿生活能力差,由于面部畸形不易喂养.常见窒息,癫痫小发作以及严重的智能障碍,故较18三体综合征病儿的护理更为困难.有唇裂的病例如能活到6周,可考虑修补.