【诊断】若患儿以身材矮小来就诊,首先要精确测量其身高,根据身高是否低于本民族、本地区同年龄、同性别健康儿童的平均身高两个标准差(-2sd),或第三百分位以下,来确定是否存在身材矮小;然后再根据其他病史和行其他辅助检查明确矮小病因.若漏诊1例病理性矮小将可能导致患儿失去达到最终身高的机会,因此应尽早诊断和治疗.诊断步骤包括三个方面:详细询问病史、详细的体格检查以及相应的辅助检查.(一)询问病史包括患儿出生时的胎龄、分娩方式、出生身长和体重、出生时有无窒息史、有无畸形;母亲的胎次、产次、妊娠及生产史,母孕期健康状况,有无风疹接触史、饮酒、吸烟史、自然流产史等;父母及其他家族成员的身高情况,父母的青春发育史;患儿有无受虐待或环境中存在影响患儿精神心理的不良因素;患儿的喂养情况和食欲.尽可能收集患儿以住各发育阶段测量身高的记录,绘制生长曲线,了解每年的生长速度.详细询问发现身高发育落后的时间.(二)体格检查包括身高、体重、坐高、头围等.观察患儿体型是否匀称,头面部、躯干、四肢有无特殊;注意有无颈蹼、发际低、肘外翻等;还应包括全身各器官尤其是性器官及第二性征的检查.(三)实验室检查1,x线和ct或mri检查 骨龄和头颅正、侧位片.注意观察骨骺的生长和骨密度等;gh缺乏时骨龄均可延迟,大多与实际年龄相差2岁以上.头颅正、侧位片可用于观察蝶鞍大小和颅骨、颅缝等改变;必要时可行头颅垂体ct或mri检查,mri可较清晰的显示蝶鞍大小,垂体前、后叶大小及有无异位等.2,生长激素测定及生长激素激发试验 正常人gh分泌一般呈脉冲式释放,昼夜波动大,半衰期较短,仅20分钟,随机取血测定常不能区别正常人与gh缺乏,故一次性标本测定无意义.深睡1小时左右其gh分泌最为旺盛.24小时正常高峰节律为6~8次.正常人于运动后血清生长激素亦可较分泌增加,故可采用睡眠激发或运动激发试验.通常可在患儿熟睡后1~1,5小时或剧烈运动20~30分钟后取血测定.临床上还常采用药物激发试验进行诊断.激发试验前需禁食8小时,但不必禁水.常用的激发药物有可乐定(4μg/kg或0,1 5 mg/m2口服)、左旋多巴(10 mg/kg或0,5g/1,73 m2口服),服药前和服药后30、60、90、120分钟采血、精氨酸(0,5 g/kg静脉滴注,30分钟内滴完),滴注前和滴注后30、60、90、120分钟采血、胰岛素(正规胰岛素0,05 u/kg静推,静推前和静推后15、30、45、60分钟采血)等.目前尚无统一的gh激发试验的诊断标准.人为设定的诊断阈值:10μg/l(也有部分国家和地区界定为7μg/l).故gh刺激试验结果判断:若激发后gh峰值<5μg/l,为gh完全缺乏;gh峰值在5~10μg/l,为gh部分缺乏.3,igf-1、igfbp3水平测定 gh通过介导igf-1产生生长效应,有助于判断gh-igf轴的功能.由于igf-1的血浆浓度不随gh分泌的脉冲式波动而变动,各种药物刺激或抑制gh释放的因素,均不能在短时内引起igf-1的浓度改变,因此其水平较稳定.单次取样即可了解较长一段时间的gh功能状况;而且igf-1半寿期长,血浆浓度高,易于检测.生长激素缺乏症患者血igf-1水平降低,经生长激素替代治疗后升高.igf-1浓度还与年龄、甲状腺素、泌乳素、皮质醇和营养状态等有关.如矮小儿童gh高,而lgf-1值低下,应该考虑有gh抵抗.igfbp3是igf-1的连结蛋白,95%的igf-1与igfbp3高亲和力和高特异性结合,调整igf-1对细胞的增殖、有丝分裂等影响.igfbp3水平与生长激素水平密切相关.gh缺乏、存在gh抗体或有严重肝病、营养不良时均可引起igfbp3水平下降.4,染色体检查 女孩身材矮小或有轻度畸形时应做细胞染色体核型分析,以排除先天性卵巢发育不全.5,甲状腺功能检测 对内分泌疾病或ghd者应检查甲状腺功能排除甲状腺功能减低症.6,对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行lhrh激发试验和hcg激发试验.