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遗传性凝血因子ⅺ缺乏

遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由20世纪 50 年代初, rosenthal 等第一次描述遗传性凝血因子Ⅺ(fⅪ)缺乏的病例,由于血友病a和血友病 b其时刚刚定名不久,因此, rosenthal 就将他所发现的病例命名为血友病c,但是,现在已经将该疾病正式定名为“凝血因子Ⅺ缺乏”.

无特殊人群

无传染性

因子Ⅺ缺乏引起的出血十分轻微,皮下淤斑,鼻出血,经血过多,血尿,产后出血和拔牙后出血最为常见,关节出血和肌肉内出血非常少见,值得注意的是, fⅪ活性减低出血严重程度并不完全相关,部分 fⅪ减少的患者接受手术时不会发生凝血障碍,但部分患者可能发生严重的术后出血,需要进行大量的替代治疗,如果一个患者在继往手术时没有发生出血过多的现象,那么其再次接受手术时可能也不会发生凝血障碍,在一项对伊朗人群中因子Ⅺ缺乏患者临床出血表现的研究发现,fⅪ小于1%~5%和 fⅪ小于6%~30%的患者发生诸如肌肉出血或关节出血等严重出血的比率并没有明显的差异(大约 25%),在因子Ⅺ缺乏中最容易引起的出血是口腔和术后出血,约50%患者有出血表现,因子Ⅺ缺乏患者 fⅪ 活性与临床表现差异的机制目前尚不十分清楚,比较可能的解释是体外基于 aptt 实验的检测 fⅪ活性的方法并不能反映在体情况下真实的fⅪ止血功能,有假说认为 fⅪ与血小板间作(aptt实验并不能揭示这一生理过程)是否受到影响是决定因子Ⅺ缺乏患者临床出血轻重的一个重要因素.

根据临床出血症状,遗传类型和实验室检查进行诊断, fⅪ:c 测定或biggs凝血活酶生成试验可确定诊断.
因子Ⅺ缺乏必须与其他 pt正常, aptt 延长的轻型出血病相鉴别,对fⅪ 的特异性检测可以明确诊断,狼疮抗凝物也可以出现 pt 正常, attt 延长的现象,与因子Ⅺ缺乏不同的是,在将正常血浆和待测血浆混合后,前者的 aptt 延长不能够被纠正,后者可恢复正常,由自身抗体造成因子Ⅺ缺乏的病例也有报道,出现 fⅪ抗体的患者中可能发生严重的出血.

遗传性凝血因子Ⅺ缺乏治疗前的注意事项
(一)治疗
替代治疗是本病出血症状的主要治疗方法.一般轻微出血不需要治疗.外伤后严重出血,手术后出血均需替代治疗. fⅪ半衰期约52h,因而隔天输注1次即能维持血浆水平. fⅪ弥散率低,容易提高血浆水平.国内尚无浓缩 fⅪ 制剂,可用新鲜血浆或新鲜冰冻血浆,也可用已去除冷沉淀的上清血浆.血库全血在1周内损失约 80%的fⅪ ,因而不适用.一般给予 5~20ml/kg血浆可使 fⅪ水平上升到 25%~50%,达到有效止血水平.外科手术正常止血所需确切 fⅪ水平并不清楚,一般认为应达到或超过50%.手术前输注30ml/kg 新鲜血浆可达到此水平.术后每天5ml/kg 或隔天10ml/kg 新鲜血浆直至伤口愈合.国外已有浓缩 fⅪ制剂.治疗并发症主要为肝炎及其他与输血有关的病毒的传染如艾滋病病毒等.
输注血制品后产生 fⅪ 抑制物(同种抗体)的病例出血严重,血浆替代治疗止血无效,用激活的凝血酶原复合物可能有效.
(二)预后
本病一般出血轻微,因出血导致的死亡率很低.预后取决于病例出血的严重性和替代治疗并发症,出血轻微者预后良好.

饮食应注意多服用清淡富于营养食物,注意膳食平衡.忌辛辣刺激食物.多吃新鲜的蔬菜和水果.多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力.

建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,减少患儿的出生.

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