肝豆状核变性(wilson病)1.血铜.血清铜总量降低.2.尿液.尿铜排出量增高.青霉胺负荷试验有助于,尤适于前期及早期的检出.3.肝功能异常,贫血,白血球及血小板减少.4.颅脑ct,双侧豆状核区可见异常低密度影,尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区,大脑皮层和小脑可示萎缩性改变.5.脑电图异常.6.组织微量铜测定.帕金森病:采用高效液相色谱(hplc)可检测到脑脊液和尿中hva(高香草酸)含量降低.颅脑ct可有脑沟增宽、脑室扩大.帕金森病或帕金森综合征:该病与脑组织中多巴胺含量减少,乙酰胆碱功能相对亢进有关,故应补充多巴胺含量和降低胆碱能功能.临床上最容易与et(原发性震颤)相混淆的疾病是pd或帕金森综合征,有学者研究发现pd患者的家族中有高比例的et患病率;同时et中有高比例的et-pd,且往往et的发病先于pd(帕金森病);于是有学者认为et是一种pd的顿挫型.但不少学者研究认为et与pd是两种不同疾病.临床鉴别主要依靠震颤形式及神经系统体征.pd可有动作性震颤,不过静止性震颤更典型.静止性震颤可见于身体各个不同部位,常不对称,其中最典型的表现为搓丸样动作.是由肘部屈伸运动,前臂的前旋后旋运动和拇指运动所致,其频率为4—6hz,典型静止性震颤随运动开始而消失,病程后期亦可转为姿势性.多巴胺能药物治疗通常可改善震颤.除震颤形式不同外,pd还有肌僵直、运动减少等神经系统体征.生理性震颤正常情况下仅在维持某种姿势时出现,在某些情况以及使用特殊药物时可加重并成为一种症状,如焦虑、紧张、恐惧、锻炼、低血糖、甲状腺毒症、酒精戒断及某些药物,频率手部为6~12hz,一般有相应的心理或病史特点,去除触发因素症状即可消失.
