诊断1.延迟型骨硬化发生在儿童期,青春期或成人早期.albers-schonberg病严格的是指常染色体显性遗传性,延迟型,迟发型,良性型的骨硬化类型,该病的地理和人种分布相对比较广泛.受累患者可能是无症状的,或可能是由于其他原因进行x线检查时偶然发现而诊断.面容,体格,智能以及寿命正常,健康一般不受影响.偶尔,由于颅神经被过度生长的骨骼压迫而产生面瘫或耳聋.轻度贫血是少见的并发症.2. 早熟型骨硬化是一种不常见的,潜在致命性的疾病.骨骼的过度生长产生骨髓功能异常,并表现出各种症状,包括生长不良,自发性的瘀斑,异常的出血,贫血.在疾病的后期出现进行性的肝脾肿大,眼神经,动眼神经和面神经的瘫痪.在生后第一年里常发生贫血,难以控制的感染,或出血而死亡.3. 致密性成骨不全(pycn()dysostosis)是第22对常染色体短臂丢失所致的隐性遗传病.x线表现为骨硬化,常合并锁骨、肩峰端发育不良.病人的外形特点:身材短小、头大、面小、钩鼻、下颌小、下颌角变钝、牙齿错位、末节指骨短及指甲退化等.小儿囟门闭合晚,一般不发生贫血及颅神经受压追症状.4. 致密性骨发育不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,在儿童早期就有明显的身材矮小;成人身高不超过150cm.其他的表现有大头颅,短而宽的手和脚,营养不良的指甲,蓝巩膜,通常在婴儿期就能认出.受累患者之间非常相像,都有小脸,后缩的下颌以及龋齿和错颌.颅骨膨出,前囟未闭.指(趾)骨末节短,手指甲发育不良.病理性的骨折是致密性骨发育不良的并发症.5.铅、磷、铋或氟中毒根据病史及其他中毒症状及化验可鉴别.此类病患多有职业史且病变范围比较局限,虽可发生对称的部位,但所显示的线状阴影并非为同心性.磷中毒的骨骼表现与骨硬化症更为相似,在长骨有时亦出现层状纹理,但其牙齿症状、下颌骨坏死及骨髓炎等明显,有助于与本病鉴别.6.硬化型畸形性骨炎(paget病)多见于老年人,为多发性骨硬化改变,常累及颅骨及长骨干.典型者头部增大,颜面较小,脊柱后弯,下肢变粗常形成向前、向外弯曲畸形.畸形性骨炎在发生骨硬化之前,常有骨质疏松,皮质粗糙.7.点状骨硬化症(ost,eopoikilosis)病变发生在海绵质骨内,与骨皮质及关节软骨无关.易发于骨盆、手足短管状骨、长骨骺及骨端.呈局限性圆形致密斑.8.骨髓纤维化(osteomyelofibrosis)在贫血或白血病时有并发此症,因钙盐过多沉着于松质骨,闭塞了骨髓腔而显示普遍性骨密度增加.但依靠血液及骨髓穿刺检查可鉴别之.9.进行性骨干发育异常症(progressivediaphysealdysplasia)肢体疼痛、肌肉萎缩,常合并神经系统或内分泌系统的轻度功能障碍,也可因贫血而死亡.x线下可见长骨中段进行性内膜及外膜下骨质增生,髓腔狭窄.此病不侵犯骨骺及干骺端.10.硬化性骨病(osteosclerosis)本病病人身材高大,额及下颌大,第2,3并指畸形,末节指骨退化,指甲退化、耳聋、头痛、面肌瘫痪.可死于颅内压增高或脑疝.x线主要表现为颅骨、下颌骨及长骨的骨硬化.
