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常见症状:血浆胆固醇水平高、动脉粥样硬化、血管杂音、心绞痛
本病最特征的临床表现为血ldl-c水平增高、199/" class="s-link">黄色瘤、117/" class="s-link">角膜弓和早发性181213/" class="s-link">冠心病.纯合子的临床表现比杂合子严重得多.fh患者的临床表现取决于其基因型,非遗传因素也对其有影响.fh基因型与表现型的关系比较复杂,即使带有相同突变,甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大.另外,非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响ldl水平,增加181213/" class="s-link">冠心病的发生.
1.高脂血症
杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2~3倍,纯合子则较正常人高6~8倍.前者介于300 mg/dl~400mg/dl,而后者介于600mg/dl~1,200mg/dl.但也有些杂合子患者ldl-c增高不明显.
2.199/" class="s-link">黄色瘤
血浆ldl-c水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着.沉积在肌腱者称肌腱199/" class="s-link">黄色瘤,以跟腱和手部伸肌腱多见,为fh的特有表现;在肘部和膝下也易形成结节状199/" class="s-link">黄色瘤;眼睑处可形成扁平状199/" class="s-link">黄色瘤.随着年龄的增长,肌腱199/" class="s-link">黄色瘤更常见.
3.117/" class="s-link">角膜弓
胆固醇在角膜浸润则形成117/" class="s-link">角膜弓.纯合子在10岁以前即可出现,杂合子多在30岁后出现.117/" class="s-link">角膜弓也可见于其他类型的高脂血症.
4.动脉粥样硬化
纯合子fh多在10岁左右就出现181213/" class="s-link">冠心病的症状和体征,降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化,心瓣膜和心内膜表面也可形成199/" class="s-link">黄色瘤斑块,多在30岁以前死于心血管疾病.受体缺如的纯合子预后更差.男性杂合子30~40岁就可患181213/" class="s-link">冠心病,女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右.
5.其他
fh患者常出现反复性的多关节炎和腱鞘炎,主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节,抗炎药物不能抑制.

1.b超检查
对检查和随访fh患者的心血管改变最为敏感.b型超声检查常可发现主动脉根部硬化.主动脉根部硬化逐渐加重,同时可出现主动脉瓣钙化和(或)左冠状动脉主干狭窄.
2.冠状动脉造影
15%患者有冠状动脉瘤样扩张(指冠状动脉的局限或弥漫性扩张,其直径超过了相邻正常冠脉的1.5~2倍),而年龄、性别配对的对照组(非fh冠心病患者)中仅2.5%有冠状动脉瘤样扩张.并同时发现冠状动脉瘤样扩张与血浆hdl-c水平呈负相关,因而认为fh者易发生冠状动脉瘤样性疾病.
3.心电图检查.

需要与fh相鉴别的是多基因高胆固醇血症.一般说来,典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高,在儿童期并不表现出来,不伴有肌腱黄色瘤,在第一级亲属中也不表现显性遗传.然而,早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助,因为在fh和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史.大约10%的fh患者亦同时有高三酰甘油血症.对于这一部分病人,难以与家族性混合型高脂血症相鉴别,除非同时发现病人有上述其他的临床特征.

1.饮食控制
生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%.含水解纤维素饮食,水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇.
2.调脂药物
当儿童的ldl-c超过160mg/dl(正常<110mg/dl)须要小心评估,为了防止心血管疾病危险性,药物治疗是必须的.纯合子的家族性高胆固醇血症常因为基因缺损造成饮食及药物治疗效果不理想时,更需要进一步治疗.
3.ldl分离术
血液透析方法加速降低ldl,改善皮肤的黄色瘤及心血管病变.
4.肝脏移植
移植正常肝脏组织,分泌酵素发挥排除ldl功能,须终身免疫控制剂服用.
5.未来发展的基因疗法.