无特定人群

无传染性

在恶变前本病的临床表现与家族性息肉病相类似,可表现有间断性腹痛,腹部不适,腹泻,大便带血,便血,消瘦,营养不良,贫血,可因增生而发生肠梗阻,伴发中枢神经肿瘤的症状神经肿瘤的症状常较突出,如头痛,头晕,恶心呕吐,视物及肢体活动障碍,常常在恶变前死于脑肿瘤.

钡剂灌肠、钡餐x线造影及内镜检查,对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值.ct、mir和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤.

根据病史、临床表现和实验室检查资料可以确诊.

鉴别诊断
1.肠道原发疾病:炎性病变,血管病变,肠壁结构性病变.
2.全身疾病累及肠道:白血病,出血性疾病等.

以手术治疗为主.本征结肠腺瘤性息肉恶变率高,一经确诊,应立即行单纯息肉切除术或早期行结肠切除术,术后应定期行结肠镜复查.对于手术难以切除的多发性肿瘤,药物和放疗有一定效果.

本征是一种遗传性疾病.由于病例少,单发病例的比例大,患者多在婚前死亡,不能从其子孙获得有价值的信息,故对其遗传方式目前意见不一,主要有2种学说.
1.隐性遗传学说:以turcot和baughman报告的家族为基础,伊藤研究了6个家族后发现,所有家族都是同胞内发生,患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤;男女都可罹患,其比为6:8;有近亲结婚史.
2.显性遗传学说:认为本征与cardner综合征同样,是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型.其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征;对隐性遗传来说,同胞间的发生率过高.

临床上很少见,属常染色体隐性遗传性疾病,本病发生恶变的可能性很大.优生优育是本病最重要的预防措施.