好发于头部,也可见于面、颈和躯干部.出生时即有或幼儿期发病,皮损为单个疣状斑块和结节,发育期增大变成乳头瘤样,大小为2~3cm,表面常湿润、渗液和结痂,常与皮脂腺痣伴发,也可合并毛鞘瘤或黑头粉刺痣.

皮损组织病理检查显示表皮有不同程度的乳头瘤样增生,自表皮向下扩展成一个或数个囊状凹陷,囊状凹陷的大部分衬以类似表面表皮的角质形成细胞,囊状凹陷的下部则有很多乳头状突起扩展至凹陷腔内,乳头状突起和凹陷的下部衬以两排细胞组成的腺上皮,囊腔内层细胞由具有卵圆形胞核和淡嗜酸性胞质的高柱状细胞组成,有些细胞表现活跃呈断头分泌,并在囊腔内见到细胞碎片;外层细胞由具有圆核和少量胞质的小立方形细胞组成.间质中特别是乳头突起中有大量浆细胞浸润.

常因出血、渗出、结痂,易误诊为深在性脓疱疮、脓癣、真菌感染;有些表面呈疣状,易误为疣状痣及皮脂腺痣;有时还要排除基底细胞瘤.因此本病的诊断与鉴别诊断需要作活检.