临床表现和实验室检查:患儿在出生后1~2周逐渐出现黄疸,粪便淡或呈白陶土色,尿色渐渐加深;在出生后1-2月内患儿生长发育尚不受影响,但不久发育转慢,精神委顿,有出血倾向和脂肪泻.存活时间较长者可出现门静脉高压和食管静脉曲张破裂出血,体检先天性胆管异常的表现可见肝明显肿大,有时达脐平,表面光滑,质地中等硬度,脾大,有时出现移动性浊音.患儿血清直接胆红素、总胆红素明显升高,凝血酶原时间延长,十二指肠引流液中不见胆汁,血碱性磷酸酶升高,后期可有肝功能损害.

(1)诊断:除临床表现和实验室检查外,可作131i-玫瑰红扫描,如发现染料长期滞留肝内,不流入十二指肠,即可诊为先天性胆管异常.(2)鉴别诊断:①新生儿黄疸,一般黄疸不深,血清胆红素一般不超过120mg/l,在出生2周后渐渐消退,肝脾不大;②新生儿肝炎,先天性胆管异常的检查有发热、恶心、呕吐等,肝脾大伴压痛,肝功能异常:对诊断困难病例,可作肝穿刺检查.

治疗:在黄疸出现的最初3周,由于诊断困难,先天性胆管异常的治疗一般不主张手术.但3周后,如黄疸仍不消退,并为梗阻性者,应作剖腹探查.在术中进行肝活组织检查及胆管造影.如造影发现肝内外胆管通畅,则可能是肝炎,须作楔形肝活检,以求进一步证实.如发现胆管狭窄,在详细研究狭窄和闭锁部位后,将狭窄上段与十二指肠或空肠段吻合;手术方法和狭窄类型有关,如为肝外胆管局限性狭窄,则将狭窄上部正常胆管和十二指肠吻合,如为肝外胆管闭锁伴局限性肝内胆管闭锁,则切除部分或整个肝叶,并将肝内某一正常胆管和胃或空肠行roux-en-y吻合.在弥漫型肝内外胆管狭窄时,预后最差,治疗困难.如肝纤维化不严重,胆管较多,胆囊形态和功能正常,预后相对较好,亦可应用两侧有小孔的银质或聚四氟乙烯导管通过狭窄胆管,进行胆汁引流.另外,此类病例,由于淋巴管和胆管存在沟通,也可将肝门淋巴管和空肠吻合,或胸导管和颈内静脉吻合,但疗效一般不佳.先天性胆管异常属先天性发育异常,口服药物治疗效果欠佳,如无手术条件,可给予茵陈五苓散加减治疗.