1、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
目前,一般将嗅觉正常、临床上又找不到明确原因的性腺功能减退症,称之为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(nihh).因为ks的嗅觉减退可表现为不同程度,所以有时不易截然区分ks和nihh,尤其是性腺功能减退症的患者常无仔细的嗅觉功能评估.有遗传学证据表明,编码gnrh和kisspeptin受体的基因和nihh相关,而与gnrh神经内分泌细胞的迁徙无关(ks患者可能存在gnrh神经内分泌细胞的迁徙异常),提示ks和nihh可能有不同的遗传背景和发病机理.
2、体质性青春期发育延迟
由于gnrh脉冲发放器活动延迟,导致青春期启动时间较儿童正常晚,多有生长发育延迟的家族史,临床表现为:身材矮小,同时有性腺功能减退.常在18岁前有正常的青春期启动,青春期过程正常,最终可获得正常的性成熟.而ks患者不会有正常的青春期启动.
3、klinefelter综合征
该疾病为染色体异常病,典型的染色体核型为47,xxy.患者表现为先天性睾丸曲细精管发育不良,玻璃样变性,青春期可有一定程度的性发育,但睾丸体积一般小于4ml.由于患者的促性腺激素不能有效地刺激睾丸产生睾酮,故第二性征发育不全.但因下丘脑-垂体功能正常,而睾丸分泌睾酮不足,故对垂体产生lh、fsh细胞的负反馈抑制作用减弱,因此表现为高促性腺激素性性腺功能减退症,既血lh、fsh水平明显升高,睾酮水平低于正常或为正常低限.
4、turner综合征
女性ks患者原发性闭经,需与turner综合征鉴别,turner综合征是染色体数目异常疾病,常见核型为45,x0;临床表现有原发性闭经,身材矮小,性幼稚,颈蹼、肘外翻、第4、5掌骨变短等.染色体核型检查可予鉴别.
5、charge综合征
估计charge综合征的发病率约为1/8500-12000.该疾病的名称是由以下临床表现的首字母组成:眼缺损(coloboma),心脏畸形(heart anomalies),后鼻孔闭锁(choanal atresia),生长和/或发育迟缓(retardation of growth and/or development),外生殖器畸形(genital anomalies)及耳畸形(ear anomalies).由于大部分charge综合征的患者也同时存在着嗅球不发育/发育不全和性腺功能减退症,而这正是ks的临床特点,故当临床上诊断ks时要考虑是否有charge综合征可能.研究发现charge综合征与chd7基因相关.charge的诊断如下:眼缺损和后鼻孔闭锁为主要诊断标准,余4项为次要诊断标准,符合4条诊断标准(至少1条主要诊断标准)即可诊断.
