临床表现:本征可发生于任何年龄,常见于青壮年,女性多于男性.患者常感体力减退,软弱无力,劳累、情绪激动等可致晕厥,心前区疼痛类似心绞痛,咳嗽,咯血,扩张的肺动脉干压迫喉返神经可致声音沙哑,进行性呼吸困难,最后可发生心力衰竭、功能性二尖瓣关闭不全、颈静脉明显怒张、肝大腹水等,个别可发生猝死.心脏检查可见右室搏动明显,p2亢进或分裂,肺动脉瓣区可闻及收缩早期喷射音及收缩性杂音,三尖瓣区可听到三尖瓣关闭不全引起的全收缩期杂音.严重者有肺动脉瓣关闭小全的吹风样舒张期杂音(graham-stell杂音),右心衰时有s3,吸气时增强.

诊断检查:当肺动脉平均压(pap)>25mmhg或活动时pap>30mmhg可诊断肺动脉高压.根据临床表现和辅助检查,特别是x线和心导管检查,排除其他心肺疾患引起的继发性肺动脉高压,诊断尚无困难.x线胸片可见肺动脉及其主要分支扩张,末端纤细,肺野清晰,右房右室增大.心电图示电轴右偏,右室肥厚,右房增大.超声可见右室压力负荷过重,室间隔反向运动,有肺动脉高压的征象.心导管可证明肺动脉高压的程度,肺楔压,左房压正常.肺功能一般正常,少数有弥散功能异常,残气量增加,最大通气量减少,动脉血气呈呼吸性碱中毒.特别要注意和呼吸困难不成比例的发绀与水肿.可行心脏超声、心脏磁共振、多层螺旋ct和电子束肺血管造影和心血管造影等检查,借此可排除有分流的先心病,特别是动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、艾森曼格综合征等引起的继发性肺动脉高压.

治疗与:目前尚无特效治疗方法.目前治疗包括强心、利尿、吸氧、抗凝,使用钙通道阻滞剂、前列环素制剂、内皮素受体拮抗剂、5型磷酸二脂酶抑制剂以及肺移植等.