儿童

无传染性

1.drd发病年龄多在1~12岁,占儿童肌张力障碍的10%,少数患者可晚至50~60岁(陈嵘等,1999),发病率女>男,男∶女=1∶4.
2.儿童起病者,多以一侧下肢肌张力异常为首发症状,患儿出现怪异步态,下肢僵硬,步态不稳,马蹄内翻足等,有时仅表现学走路较迟,易摔倒,随病情发展,肌张力异常影响到其他肢体,甚至头颈部及身体中轴,出现痉挛性斜颈,扭转痉挛,患儿可有肢体震颤,肌强直及自动babinske征阳性,语言及智能一般不受累.
3.成人起病者,以肢体不自主震颤,僵硬感等类似帕金森综合征表现多见,患者行动迟缓,易疲劳,肢体肌张力增高,腱反射亢进,病理征阳性,75%患者症状有昼夜波动性,晨起或休息后明显减轻甚而消失,下午或劳累后症状加重.
4.多数病程呈进展性,未经治疗者,最终生活不能自理.

1.血、尿、便常规,通常正常.
2.脑脊液检
可正常,脑脊液中高香草酸及生物喋呤含量可降低.
3.肝功能检查
正常,有鉴别诊断意义.
4.脑电图、诱发电位、颅脑ct、mri及pet检查,均正常.

诊断标准
诊断主要依据临床表现及对小剂量多巴制剂的反应性,儿童或成人起病,以原因不明的肢体肌张力异常,震颤,步态怪异等为首发症状,晨轻暮重为主要临床特点,尤其有家族遗传史者,应高度怀疑本病.
可疑患者给予口服小剂量多巴制剂,多数在1~3天症状缓解,若无效,可适当增加剂量,国外报道(torbjoerna,1991),卡比多巴/左旋多巴剂量增至25/100(含左旋多巴100mg及卡比多巴25mg),3次/d,仍无效,即可排除drd的诊断.
鉴别诊断
本病应与脑性瘫痪,少年型帕金森病,扭转痉挛,肝豆状核变性,痉挛性截瘫等鉴别.
1、脑性瘫痪:常以肌张力异常增高及痉挛为主要特征,但常伴智力低下,惊厥及情绪障碍,症状无波动性,对多巴制剂无反应.
2、少年型帕金森病:极少发生在8岁以下儿童,pet检查示18f-dopa摄取量下降,长期应用多巴制剂需逐渐增加剂量,且易出现异动,剂末恶化等副作用.
3、肝豆状核变性:常伴肝脏损害及智力,精神异常,角膜可见k-f环.
4、极少数患者初始症状,体征酷似痉挛性截瘫,小剂量多巴的戏剧性反应性可能是最重要的鉴别要点.

小剂量多巴制剂对drd有戏剧性疗效.半数患者用药当天见效,起效时间一般不超过7日.一旦怀疑本病,立即用药,可为诊断性治疗.左旋多巴/苄丝肼(美多巴)可长期持续用药,副作用少;若停药,症状即再出现.

日常护理
携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生,早期诊断,早期治疗,加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义.

1、有遗传背景者,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询.
2、早期诊断,早期治疗,加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义.