肌阵挛性小脑协调障碍的男女患病率基本相同,且多在7~21岁起病.临床特点是肌阵挛,小脑功能不良,伴有或不伴有癫痫全面性强直一阵挛性发作.肌阵挛是本病最常见也是最早出现的症状,在小脑功能障碍出现前数年,患者已有肌阵挛存在.肌阵挛呈弥漫性、无节律、不协调、突发而短暂、局限于一部分肌肉或整群肌肉.常因体位改变、光声刺激、浅睡、情绪改变等诱发或加剧.小脑功能损害表现如构音障碍、意向性震颤、辨距不良、轮替动作差,肢体共济失调较躯干共济失调明显.震颤在上肢重于下肢,严重时有扑翼样震颤.小脑症状与肌阵挛的程度可不平行.无明显肌阵挛的病人可有持续性头部晃动或震颤.极少数病例可有精神衰退,部分病例有癫痫发作,其发作形式一般为全面性肌阵挛-强直性发作.肌阵挛性小脑协调障碍脑电图无特异性,可见到广泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波,多为双侧.本综合征应注意与baltic肌阵挛(unverricht lundborg综合征)和线粒体脑肌病(merrf)等鉴别,前者首发症状多为癫痫发作(强直-阵挛或肌阵挛发作),疾病基因定位于21q22.3,由cystatin b基因突变所致;后者为线粒体疾病,母系遗传,癫痫和肌阵挛发作明显.以上可依基因诊断确诊.

本综合征如仅有肌阵挛及小脑功能障碍则预后较好,如伴有癫痫发作及智能减退者预后较差.本病进展缓慢,一般不影响寿命,病程可达数十年之久.必要时可行视丘手术,部分患者症状可获缓解