婴幼儿

无传染性

巨脑回畸形为不完全性脑回缺如,只表现为参与脑回减少,体积增大.巨脑回畸形首先是脑回减少,严重者可仅有主要脑回,巨脑回畸形常常合并无脑回畸形.

诊断
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断.
鉴别诊断
与癫痫相鉴别.

该病属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,治疗的重点在复健治疗,以对症治疗和保守治疗为主,并加强日常的锻炼.

饮食护理
适当体育锻炼,增强体质.鼓励病人适当增加食盐摄入量,以提高血容量及动脉压.并注意高蛋白饮食.

预防措施参照出生缺陷性疾病,预防应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等.
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查.
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等.
病因尚未完全阐明,应作好遗传学咨询工作,作好孕期的各项保健工作.一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等.采取切实可行的诊治措施.