【症状】出生体重、身长和头围均小.面容奇异,额突,头细长,上颌小,眼距宽,耳位低.双下肢外展外旋,肌张力低,腱反射弱.mds中黄疸和内脏畸形多见,wws中脑积水和眼部畸形多见.生长明显迟滞,3~4月内死亡.mr严重,去皮层或去大脑体位.个别存活达9岁,自主活动少,痉挛性截摊,癫痫.wws可有先天性肌病表现.患者母亲常有眼距过宽和短暂癫痫样发作表现.临床表现还有小头畸形、去脑姿势、严重的运动迟缓、生长障碍、易患感染而死亡.此外,还常并发先天性心脏病、肠道闭锁、多指及尾巴残留.

【诊断检查】依据临床表现和影像学检查,eeg 可见高度节律不齐,在ct扫描影像可见灰质增厚和白质减少.外侧裂畸形,脑沟不能辨认.缺少岛盖,脑岛外露.由于灰质异位,脑室壁上可能见到结节存在.脑室宽阔和小头畸形.脑血管造影,显示不出正常情况下所见的脑回模型.对mds可行分子诊断.

【治疗】此病无特殊治疗方法.氯硝安定、丙戌酸钠等对症处理.