1.多种组织或器官受累主要临床表现为智力低下、骨骼及神经系统发育障碍.严重影响患者的生命力.2.临床病情呈进行性加重如黏多糖贮积症、gm1及gm2神经节苷脂贮积症、异染性脑白质营养不良等疾病,表现为神经系统损害进行性加重.3.贮积物为单层溶酶体膜所包裹.

诊断注意事项产前诊断的先决条件是对先证者弄清是哪一种酶缺陷.做到这一点需要临床与实验室紧密配合,先从临床表现分析最有可能是哪种酶缺陷病,才能有目的地测那种酶.虽然目前这组疾病的研究已达分子水平,但方法和步骤都比较复杂,需要时间比较长.因此基因诊断尚不能取代酶活性测定做产前诊断的位置.值得注意的是部分病例相关的酶活性在正常范围,其致病原因是与酶活性有关的激活蛋白的缺陷,如异染性脑白质营养不良等.这种情况不能用测酶活性的方法做产前诊断.产前诊断可在孕中期17~20周做羊膜腔穿刺取羊水,用经培养的羊水细胞做酶活性测定或35s掺入实验;近年来可于孕早期10~12周取绒毛做酶活性测定,但不能完全取代羊水细胞法.因为某些酶在绒毛中不表达或受绒毛标本中其他因素干扰.

由于溶酶体贮积症病情严重,多数疾病无有效治疗方法,预后不良.患儿的出生给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担.这种疾病原无有效治疗方法,但多数可在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可存孕早期作出产前诊断,在优生上具有“预防”的意义.因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生,它不仅是唯一可行的优生措施,而且能减轻家庭及社会的负担,提高人口素质.