春雨医生

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睾丸女性化综合征

["雄激素抵抗是指由于雄激素受体和配体结合异常或受体后信号传导的异常导致雄激素的作用得不到充分发挥所引起的一组临床综合征.根据外周组织对雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗(pars).完全性的雄激素抵抗综合征,也称为睾丸女性化综合征.睾丸女性化一词为morris首先倡用,这类患者可以表现出不同程度的男性假两性畸形,甚至是完全的女性化外观.青春期后表现为原发性闭经,有良好的乳房发育,盆腔内无女性的子宫及附件;雄激素受体部分缺乏患者,外生殖器表型基本接近正常男性外观,这类患者也称为reifenstein’s综合征."]

患者染色体核型为正常男性型(46,xy),性腺为功能正常的睾丸.外生殖器为正常女性型,大阴唇发育差,盲袋阴道,2/3的患者无子宫和输卵管,其余1/3只存留遗迹.附睾和输精管一般缺如.睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内,睾丸组织学检查在青春期前正常,在青春期后曲细精管缩小,精原细胞稀少,无精子发生,赖迪细胞腺瘤样增生.睾丸有发生恶性肿瘤的倾向.
青春期,女性第二性征发育,乳房发育和正常女性相同,女性体态,阴毛和腋毛稀少,原发性闭经,智力正常.

1.血浆激素谱的特征性改变:lh和睾酮水平增高.fsh水平正常或轻度增高.dht水平一般低于正常.青春期前患者可选做hcg兴奋试验.
2.定期做b超,监测睾丸、乳房发育情况.
3.染色体基因检查.

根据临床表现和实验室检查以及染色体检查证实.

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