【临床表现】外表呈支性,外生殖器呈女性型.于青春期出现女性第二性征,乳房发育,但乳房组织少,乳头稍小、乳晕淡、明毛、腋毛稀少,子宫及输卵管未形成,阴道呈盲端或短浅,原发性不孕,闭经.睾丸常未下降,仍在腹腔中,或不完全下降,则位于大阴唇或腹股沟处,睾丸外观尚正常.但青春期后不再成熟,呈幼稚型,曲细糖管减少,无精子生成.男性假两性畸形病人核型46,xy,外阴部从呈女性表现到部分男性化,呈x连锁隐性遗传.quigley则根据外阴的严重程度将ais分成七级.①完全性ais:它的发生率在出生男婴中约为1/20000.外阴部表现为女性,常被当女孩抚养.有盲端阴道,但子宫缺如,在1/3的病人中可以发现单侧或双侧输卵管残留,常伴隐睾,而在腹股沟的隐睾常被当作疝就诊(可达ais的1%~2%).青春期有乳房发育,女性体形,但没有月经,性毛缺如.除性腺外,内生殖器官缺失.完全性ais需和其他类型的男性假两性畸形同时有完全女性化表现疾病者鉴别,如swyer综合征,含lh受体缺失的leydig细胞发育不全,17-酮类固醇还原酶缺乏.关键的鉴别点是这些疾病的tt水平低,且在青春期前用hcg,不会引起tt水平变化.由于隐睾的存在,其睾丸肿瘤的发病率较高,因此若确证有隐睾,或有疝气形成,应考虑手术切除.②不完全性ais:这类疾病临床表现多样,轻重不一,重的完全似女性表现,另一部分病人可以有女性表现但有阴蒂肥大或/和轻度阴唇融合,较轻的病人可以仅表现为单纯尿道下裂,不育,乳房增大等.午非管的发育也受到不同程度的影响.青春期时,患者可以有男性化表现,也可以有女性化表现,这取决于个体的激素环境.③reifenstein综合征:本病其实是不完全性ais的一种,但其外阴部发育有部分男性化,主要表现为小阴茎,会阴型尿道下裂,隐睾;睾丸小,精子发育不完全.常见有腋毛和阴毛,但面毛非常少;一些患者午非管发育有缺陷,如输精管发育不全或缺失.④不育男性综合征:它是ar最常见的疾病,约占整个原发性无精症的1/5.它的一个显著特点就是无精症,相应的表现可以是男性,可以外在表现正常,午非管正常.下面介绍常见的3类疾病.{一)先天性肾上腺皮质增生睾酮的合成是在多种酶的作用下,从胆固醇类物质逐步合成的.先天性肾上腺皮质增生可由于各种酶的缺乏引起的.(二)雄激素抵抗综合征(androngen resistencesyndrome)雄激素抵抗是指由于雄激素受体和配体结合异常或受体后信号传导的异常导致雄激素的作用得不到充分发挥所引起的一组临床综合征.(三)5α-还原酶缺乏症5α-还原酶是一种位于细胞内质网质膜上的蛋白质,它主要催化类固醇激素△4,5-双健的加氢还原反应,并且在反应中将其中的一个氢原子加成在c5的α位上.目前已知,在人和大鼠体内,至少存在着两种5α还原酶的同工爵,即5α-还原酶1型和2型.在人体内其主要生理作用,尤其是在男性外生殖器的性分化和前列腺发育过程中起决定性作用的,使5α-还原酶2型.5α-还原酶2型同工酶活性异常.临床上表现为一种男性假两性畸形.最初根据其直观的临床表现特征称之为假阴道、会阴阴囊尿道下裂症(pseudo-vaginal perineoscrotal hypospadias);随着对其研究的不断深入,又曾一度称为家族性不完全性男性假两性畸形2型(familial incomplete male pseudohermaphro-ditism type 2),5α-还原酶缺乏症(5α-reductase defi-ciecy);现已明了,此症患者体内5α-还原酶1型同工酶活性完全正常,而是因2型同工酶活性异常所致.因此,目前直接将此症命名为5α-还原酶2型缺乏症(5α-reductase 2 deficiecy).
