儿童睾丸间质肿瘤高发年龄为3岁~9岁,成人睾丸间质肿瘤高发年龄为21岁~59岁.5%~10%的患者有隐睾史.常为单侧,3%为双侧.成人患者最常见的临床表现是无痛性睾丸增大或肿物,30%的患者有乳房增大,男性乳房增大的表现往往较睾丸肿物更早,平均比睾丸间质细胞瘤的诊断早3年.儿童患者常见症状为无痛性睾丸肿大,假性性早熟,如出现喉结、声音低沉、阴毛增生,阴茎增粗、时常勃起.

超声检查是临床上辅助诊断睾丸病变的首选方法.b超对于判断睾丸肿瘤的性质、大小、部位、肿瘤所占睾丸组织的比例甚至选择治疗方式等具有重要的临床价值.睾丸内可见单发,均呈类圆形,界清,体积小,实性低回声/中等回声/高回声,与正常睾丸组织有明显的边界,形态不规则,内部回声均匀.丰富的动、静脉血流信号.
成人睾丸间质细胞瘤患者的血清和尿中的雌激素常常升高.儿童睾丸间质细胞瘤患者的血清睾酮升高,部分患儿的尿17-酮升高.间质细胞瘤患者的血清甲胎蛋白(afp)和人绒毛膜促性腺激素(β-hcg)多在正常范围.

对于儿童出现睾丸肿物时,特别是当儿童出现性早熟时,应该想到该病.对于成年男性出现无痛性睾丸肿物,尤其是出现男性女性化的症状、男性乳房发育时应警惕该病的可能性.及早进行相关检查,包括检查阴囊是否有肿物,检查性激素,了解是否有内分泌变化.
1.实验室检查
(1)性激素检测:睾丸间质细胞瘤是一种具有激素活性的肿瘤,亦即类固醇--分泌型肿瘤.可以产生雄激素,主要是睾丸酮;也可以产生雌激素,主要是直接或睾丸酮芳香化后生成的雌二醇,故患者的睾丸酮和雌二醇可升高.由于间质细胞分泌睾酮的功能均受下丘脑--腺垂体--睾丸轴调控,所以间质细胞瘤患者的黄体生成素,卵泡刺激素均有可能发生改变.
(2)血清肿瘤标志物:间质细胞瘤患者的甲胎蛋白,人绒毛膜促性腺激素β亚单位,胎盘碱性磷酸酶,乳酸脱氢酶等一般在正常范围内.
(3)其他实验室检查:间质细胞瘤患者的血钾可能降低,这可能与肿瘤分泌过多糖皮质激素有关.
2.影像学检查
(1)b超检查:b超检查经济,方便且为非侵入性检查,可作为睾丸肿瘤的常规检查.阴囊b超可发现睾丸内有实质性占位病变,一般为低回声均质性团块.
(2)彩色多普勒:显示肿瘤周围血流丰富,肿瘤内部血流信号少量.部分患者可出现有强回声光团,其后伴有声影,常误诊为畸胎瘤,可能与肿瘤中出现钙化有关.双侧肾上腺b超一般无异常.
(3)其他检查:对于有性早熟的患者,颅脑表现为儿童成人型大脑,mri扫描双侧肾上腺区无异常.x线平片显示掌骨和桡骨远端骨骺过早融合.