本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别,本病属遗传病,即胸腺发育不良,但不合并甲状旁腺机能不全.1、实验室检查(1)外周血中淋巴细胞减少,尤其是t细胞减少,b细胞百分比增高.(2) 细胞免疫功能有不同程度的降低.(3)体液免疫功能不定,血清免疫球蛋白往往不低.(4)血钙含量降低.(5)甲状旁腺素水平降低.2、x线检查 显示胸腺缩小或缺如.3、淋巴结活检 显示副皮质区淋巴细胞缺乏.本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别,本病属遗传病,即胸腺发育不良,但不合并甲状旁腺机能不全.

多数完全性digeorge病人在婴儿期死亡,不完全性者有的t细胞功能自发改善,生存期较长.对甲状旁腺功能减低及低钙血症,宜长时应用维生素d和钙制剂治疗.严重病例可移植胎儿胸腺组织,以改善免疫功能.国内用引起胎儿的胸腺体外培养14d左右,先后治疗3例免疫缺陷病人,取得一定疗效.也可移植骨髓或淋巴组织,但作用不定.对先天性心血管畸形可手术治疗.