药物治疗
１.一般疗法
(１)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力.
(２)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触.
(３)避免接种疫苗:对疑似细胞免疫缺陷的新生儿,常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种冻干卡介苗而致全身性播散致死.所以,应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗.
２.抗感染疗法 由于细胞免疫能力低下,机体无法杀灭感染的病毒、真菌等病原体,因此,一旦发生感染,应选择有效的抗病毒制剂如阿昔洛韦、伐昔洛韦(万乃洛韦)、泛昔洛韦等和抗真菌药物如伊曲康唑、特比萘芬、氟康唑等进行治疗.
３.免疫替补疗法 主要是补充Ｔ淋巴细胞和增强Ｔ细胞的功能.
(１)输注新鲜全血:输血前需考虑到由组织配型差异引起严重ＧＶＨＲ的危险.所以,血液输注前须经过２５~５０Ｇｙ放射线的照射,以清除Ｔ细胞的增殖能力,防止血液中的淋巴细胞进入新生儿体内后攻击宿主组织,从而避免严重ＧＶＨＲ的发生.但反复输血,仍易引起过敏反应.
(２)转移因子(ＴＦ) :系Ｔ淋巴细胞释放的一种淋巴因子,可将正常人特异性免疫信息转移至Ｔ细胞,激活受者静止的淋巴细胞,从而起恢复和扩大细胞免疫反应的作用.它作用迅速,皮试阴性者接受相应的转移因子后１８~２４ｈ,即可出现阳性反应,且可维持数月之久.临床上可用于先天性无胸腺或发育不全等免疫缺陷病,对慢性皮肤黏膜念珠菌病疗效肯定,可起到一定程度的免疫重建作用,并能控制病毒、真菌或一些细胞内细菌的感染.剂量２ｍｌ(相当于１.８×１０８个白细胞的提取物),肌内注射,每天或隔天１次,连用３~６天.注射部位以接近淋巴结的皮下组织为宜.
(３)胸腺素(ｔｈｙｍｏｓｉｎ):系从牛胸腺或猪胸腺提取出的多肽类激素,不仅可诱导Ｔ细胞分化发育,而且增强成熟Ｔ细胞对抗原或其他刺激的反应,提高免疫功能,调节免疫平衡.可用于先天性无胸腺或发育不全等免疫缺陷病,但仅能改善临床症状.剂量５~１０ｍｇ,肌内注射,每天１次,连用１~３周后改为隔天或每周１次,持续数月.
(４)干扰素(ＩＦＮ) :是在细胞感染病毒时产生的一种淋巴因子.可抑制病毒的增殖和促进自然杀伤(ＮＫ)细胞活化,故可增强免疫功能低下患者的抗病毒能力.常用制剂为基因工程制备的重组γ－干扰素,剂量１００万Ｕ,肌内注射,隔天１次或每周２次,持续数月.
(５)阿地白介素(白细胞介素－２):系由Ｔ辅助细胞产生的一种淋巴因子,可促使淋巴细胞和其他免疫活性细胞的增殖,增强ＮＫ细胞和淋巴因子激活杀伤细胞的能力.新生动物病毒感染的实验表明,该药具有保护宿主的作用.
(６)骨髓移植:通过同种异体骨髓移植,给患者植入正常的造血干细胞,可重建正常的细胞和体液免疫功能,是先天性无胸腺或发育不全病人的理想疗法.据报道,３例完全性Ｄｉ Ｇｅｏｒｇｅ综合征患者的免疫缺陷已通过骨髓移植而获得纠正.
理想的供髓者是同卵孪生同胞,因孪生同胞也可有相同的先天缺陷,故不适合于先天性免疫缺陷病.也可采用兄弟姐妹中ＨＬＡ完全一致的供体.先天性免疫缺陷病进行骨髓移植时,应根据其细胞免疫缺陷的程度,选择程度不同的免疫抑制准备,以防移植的骨髓遭排斥.对细胞免疫缺陷的程度不太完全者,要求应用较强的免疫抑制准备,如用大剂量环磷酰胺和白消安(马利兰),或全身性放射线照射,才能避免被排斥.
移植过程中和随后的一段时间,因免疫功能低下而并发一些原虫如卡氏肺囊虫、病毒如疱疹病毒的感染,可应用磺胺甲?唑／甲氧苄啶(复方新诺明)、高效价特异性抗疱疹病毒免疫球蛋白加以防治.
(７)胸腺移植:胸腺小体分泌的胸腺素对Ｔ细胞的成熟具有重要作用,因此可通过多种方式将胎儿的胸腺植入患者体内,以促进Ｔ细胞的成熟,恢复细胞免疫功能.胸腺移植的方式有多种:可将胎儿胸腺的匀浆或薄片植入患者腹直肌内;或将胸腺上皮细胞经体外培养后再行植入;植入带供血血管的胸腺整体,并将供血血管与患者腹腔内的小血管进行吻合.胸腺移植尤其适用于先天性无胸腺或发育不全的患者.
(８)免疫淋巴细胞:近年有采用免疫淋巴细胞进行治疗获得暂时疗效的报道.
４.对症疗法 补充葡萄糖酸钙可控制手足搐搦症.
