诊断思路一、采集病史1,首先,确定疼痛是否起于关节或肌腱/跟腱、肌肉、骨或是神经性的.2,获取不同部位疼痛的详细病史.3,是否有广泛的肌肉疼痛,如果有应当考虑以下情况:肌痛可能是纤维肌痛或附着点炎.4,局限于某肌群区域的疼痛可能是由于缺血或继发于神经性疾病,并不一定是遗传性肌病.5,询问肌痛和无力的部位和性质.6,询问肌肉疼痛的类型和时间变化的关系.7,疼痛是缺血性的吗?8,广泛的疼痛可以是骨的病变所致.9,肌痛在儿童sle中很常见,但儿童肌病少见(10%).幼年儿童出现的与运动相关的发作性肌肉痉挛或肌痛提示可能为营养不良、先天性肌病、肌强直、先天性糖原或葡萄糖代谢缺陷.既往史、社会心理和性病史、旅行史、家族史、用药史:先前是否有病毒感染(可能是病毒性肌炎)、国外旅行史(热带肌炎)、其他自身免疫性疾病(与pm/dm有关);药物和药品的滥用(药物相关性肌病).所有患者应询问有无:体重下降或厌食(与恶性肿瘤有关);发热与盗汗(与感染有关);咽痛(可能是链球菌感染后状态);持续性脊柱痛(与纤维肌痛有关)}皮疹(与sle、dm、莱姆病、血管炎有关).二、体格检查l,检查肌肉压痛和无力,记录其分布.查明是否有神经性和血管性的证据.纤维肌痛综合征很常见,应该对它的特殊压痛部位很了解.尽管有肌肉不适感,但不应有肌无力的表现.2,检查躯干肌和四肢肌的力量.在出现疼痛时,很难精确测定肌无力的程度.3,肌肉萎缩是非特异性的.在单纯的纤维肌痛综合征时并不出现肌肉萎缩.如果萎缩很明显,且病史很短,应该考虑肿瘤.肌肉萎缩常出现在长期的肌病患者中.4,检查是否有肢体肌张力的增加和强直,主要通过单关节的被动运动检查而证实,与椎体外病变相关.5,由于大的血管缺血所导致的肌肉疼痛/痉挛是很强烈的,但在体息时可能是无压痛的.表现为无脉和青紫,超声检查可以提供实质性的发现.6,对怀疑pm/dm的患者应该仔细检查心肺异常情况.其他与dm相关的体征包括甲周红斑/毛细血管扩张症.紫色的皮疹和皮肤钙化;pm和dm都可以出现发声困难和吞咽异常.7,因为其相关性,肌炎患者应该仔细检查一下体征:眼干/口干(干燥综合征)、皮肤变厚/压痛变色(硬皮病)、皮疹(sle)、甲状腺压痛/肿太(内分泌性肌病).三、实验室检查1,尿常规分析 筛选有无血尿或肌红蛋白尿.2,全血细胞计数.3,反应蛋白(crp)、血沉(esr)检测炎症和自身免疫性结缔组织病或风湿病均可以出现esr和crp的升高.健康的老年人常有esr的轻度升高.4,内分泌和代谢情况筛选尿素/电解质,肌酐,甲状腺素和tsh,血清钙、磷和25-羟维生素d,肝功系列.5,抗核抗体(ana)可以见于很多自身免疫性肌病和其他疾病,以及某些健康人群.因此,它不是特征性的.6,类风湿因子(rheumatoid factor,rf)rf并非ra特有,检测rf对ra的诊断没有很大的帮助,有l/6的感染或炎症性疾病患者在外周循环中可以检测到rf.7,血清肌酶大部分pm病人ck增高.ck、alt、ast、idh都是肌肉损伤的非特异性同工酶.肌酶在一些非炎症性原因导致的肌肉损伤也有可能增高,如体育锻炼.8,hiv血清学检查pm可以是hiv所表现出来的特征,因而需要进行hiv血清学检查,在hiv阳性患者中结核、微孢子虫等感染可引起肌肉病变.9,pcr检查病毒性肌炎临床上和pm难以鉴别,有时血清学和肌肉组织/炎症细胞的pcr检查可以提供线索.10,电生理和影像学检查2/3的肌炎患者出现肌电图异常.在疾病的急性期进行检测可以比慢性期获得更多的信息.在急性期、去神经支配和肌肉变性可以使74%的pm患者和33%的dm患者出现纤颤电位.其他特点包括低幅短程运动单位和多相电位.肌电图很难区分肌炎和类固醇诱导性肌病.11,磁共振(mr)pm/dm患者可以有特征性的磁共振异常表现.这些图像可以用来确定肌肉活检的部位,避免部分肌炎活检有假阴性的结果.12,肌肉活检从受累肌肉取得足够大的组织标本,正确应用各种实验室技术,可以提供重要的诊断信息.肌病的病变可能不是均一分布的,活检的部位可能不一定是病变部位.mri在鉴定肌肉炎症的区域方面是敏感的.在pm中,炎症浸润主要发生在肌肉纤维周围的肌内膜部分.不伴有束周萎缩.在dm中,炎症更常见于肌束膜以及小血管的周围,有典型的束周萎缩,常规检查并不能可靠地区分pm和病毒性肌炎.某些糖原的储积通过对活检组织的光镜检查可阻区分.