免疫功能低下者

常见症状:发热、免疫力低下、181059/" class="s-link">感冒、181330/" class="s-link">肺炎
1.出生后即可出现:①特殊面貌,如眼距过宽,下颌过小,耳廓低位等畸形.②顽固的低血钙搐搦症,单纯补钙不能纠正之.③183085/" class="s-link">主动脉弓异常,如右位主动脉、法乐氏四联征等.
2.新生儿期以后,反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫1962/" class="s-link">感染,或1962/" class="s-link">感染呈慢性过程.对各种减毒活疫苗,如125/" class="s-link">牛痘、卡介苗和179710/" class="s-link">麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应,甚至致死.重症患者且易发生细菌1962/" class="s-link">感染.

胸腺发育不全的诊断:血清ig水平往往不低,t细胞减少,对植物血凝素(pha)和刀豆素a(cona)的增殖反应缺如或降低.尸检时在上前纵隔位看不到胸腺时需作上纵隔和全颈部连续切片,有时可发现异位胸腺.

本病属遗传病,主要与甲状旁腺机能不全进行鉴别.
甲状旁腺机能不全:先天性甲状旁腺发育不全可致甲旁减,在新生儿时发病.可单一地发生甲旁减,也可有先天性胸腺萎缩的免疫缺陷和先天性心脏异常.是因多种原因导致pth产生减少或作用缺陷而造成以低钙血症、高磷血症为主要化验异常的疾病,患者表现为反复手足搐搦和癫痫发作,长期口服钙剂和维生素d 制剂可以使病情得到控制.

多数完全性digeorge病人在婴儿期死亡;不完全性者有的t细胞功能自发改善,生存期较长.对甲状旁腺功能减低及低钙血症,宜长时应用维生素d和钙制剂治疗.严重病例可移植胎儿胸腺组织,以改善免疫功能;国内用引起胎儿的胸腺体外培养14d左右,先后治疗3例免疫缺陷病人,取得一定疗效.也可移植骨髓或淋巴组织,但作用不定.对先天性心血管畸形可手术治疗.