好发于儿童或青少年

无传染性

是典型的腓骨肌萎缩症.双下肢呈倒立酒瓶状,或称鹤立腿,同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等,行走时表现特殊的跨越步态.表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失.首发于手部肌、前臂肌萎缩,而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例.四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍.局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等.

诊断检查:1.肌电图和神经传导速度检测检查神经传导速度(ncv)对分型至关重要.cmti型ncv从正常的20m/s减慢为38m/s,通常为(15~20)m/s,在临床症状出现前可检测到运动ncv减慢.cmt2型ncv接近正常.肌电图示两型均有运动单位波幅升高,有纤颤和束颤电位,运动末端潜伏期延长,呈神经源性损害.多数患者伴有感觉神经动作电位消失.2.诱发电位检测x连锁显性遗传患者脑干听觉、视觉诱发电位异常,躯体感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢,说明患者中枢和周围神经传导通路受损.3.肌肉及神经活检肌活检显示为神经源性肌萎缩.神经活检cmti型周围神经主要是脱髓鞘和施万细胞增生形成“洋葱头”;cmt2型主要是轴突变性.4.基因分析可确定各亚型.5.脑脊液检查结果正常,少数病例蛋白增高.血清肌酶正常或轻度升高.根据病史、症状和体征不难做出诊断,肌电图和活组织检查有助确诊.1.诊断依据①儿童或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢肌无力;②“鹤腿”、垂足、弓形足,可有脊柱侧弯;③腱反射减弱或消失,常伴感觉障碍;④常有家族史;⑤运动ncv减慢,神经活检示“洋葱头”样改变(i型)或轴索变性及神经源性肌萎缩;⑥基因检测cmtla基因重复及相应基因的点突变等.2.cmti与cmt2型的鉴别(1)cmti型发病年龄约12岁,运动ncv显著减慢,基因诊断17号染色体短臂(17pl1.2—12)1.5mb长片段(其中包含pmp22基因)重复或pmp22基因点突变(1 a).(2)cmt2型发病年龄约25岁,运动ncv正常或接近正常,l号染色体短臂(1p35—36)基因突变(2a).鉴别诊断:需与下列疾病鉴别:(1)远端型肌营养不良症:四肢远端肌无力、肌萎缩、逐渐向上发展,需于cmt鉴别;但该病成年起病,肌电图示肌源性损害,运动传导速度异常可资鉴别.(2)强直性肌营养不良症:主要病变部位为面部及四肢肌肉、晶状体、睾丸、卵巢等,除肌强直外,可伴有肌营养不良症、肌萎缩、秃头、生殖功能障碍、白内障等.无感觉障碍.(3)慢性多发性神经炎:可引起肢体远端肌肉的萎缩,但多有肌肉压缩和神经牵拉痛,感觉缺失较明显.(4)遗传性共济失调性多发性神经炎:表现为伴有神经增粗的慢性多发性神经炎,但尚有夜盲、听觉及视觉障碍、小脑共济失调、血清总类脂质增高等特点.

诊断
1、远端型肌营养不良:四肢远端逐渐向上发展的肌无力,肌萎缩,该病成年起病,肌源性损害肌电图,运动ncv正常等可以鉴别.
2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) :该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似cmt病,但感觉功能不受累,emg显示为前角损害.
3、遗传性共济失调伴肌萎缩:又称roussy-lévy综合征,儿童期起病,缓慢进展,表现腓骨肌萎缩,弓形足,脊柱侧凸,四肢腱反射减弱或消失,运动ncv减慢,但有站立不稳,步态蹒跚,手震颤等共济失调表现.

本病目前尚未无特殊有效治疗,主要是对症和支持疗法,垂足和足畸形可穿着矫鞋,由于病程进展缓慢,大多数患者可存活数十年,对证治疗可提高患者生活质量.

1.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累.

腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病,具有明显的遗传异质性,是一组遗传性疾病.腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断.通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠.