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虎眼征

虎眼征是苍白球黑质红核色素变性的一种症状!头颅mrit2加权显示双侧苍白球对称高信号“虎眼征”是本病最具特征性的表现,几乎见于所有pank2基因突变的典型hsd患者,因此“虎眼征”可作为影像学诊断的主要依据.

根据青少年期出现进行性锥体外系症状,肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等,mri检查t2wi显示典型“虎眼征”,可以诊断本病.阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59fe标记的铁盐的spect显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢,则可证实本病.

苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病,有遗传背景.预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生.早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义.

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