诊断标准
根据青少年期出现进行性锥体外系症状,肌张力障碍,肌强直和双下肢痉挛性瘫等,mri检查t2wi显示典型“虎眼征”,可以诊断本病.
阳性家族,骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59fe标记的铁盐的spect显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢,则可证实本病.
鉴别诊断
须与可引起锥体外系症状的变性病和代谢性疾病鉴别.
1.青少年型震颤麻痹(juvenile paralysis agitans) ramsay hunt(1917)报道本病,特征与成人型帕金森病相似,大多数病人散发,van bogaert曾报道家族型病例,尸检发现豆状核萎缩和黑质,苍白球细胞缺失,表现精神症状不明显,进展缓慢,起病10~20年仍能行走,可资鉴别.
2.chediak-higashi病 出现神经系统症状时近一半病人表现智能发育障碍,痫性发作,小脑性共济失调及帕金森综合征等,慢性多发性神经病是主要表现.
3.早发型huntington舞蹈病 5~14岁或早至1~4岁发病,有家族史,近5%的huntington舞蹈病是青少年型,出现智能发育迟滞,言语缓慢,肢体肌强直,小步态,肢体和躯干屈曲性张力增高等,可出现舞蹈-手足徐动症,偶有babinski征,有些青少年型病人无肌强直,痫性发作成年型多见,可出现行为异常,违拗症和姿势紧张,以及肌阵挛和小脑性共济失调等,最终病人言语不能,张口,肢体屈曲,手握拳状和躯干扭转状态等.
4.去髓鞘状态(status dysmyelinatus) 是vogt提出的尚不确定的疾病,豆状核有髓纤维和神经细胞消失,表现锥体外系肌强直,逐渐出现手足徐动症,最终肢体无力或痉挛导致屈曲畸形,常误诊帕金森病.
5.lafora体病(lafora-boby) 可出现肌强直,肌震挛,运动不能和震颤,可有痫性发作和痴呆等.
6.leigh病 临床少见,在儿童后期或成年时逐渐出现锥体外系肌强直,ct显示壳核空洞形成.
7.本病尚需与肝豆状核变性,重金属中毒,脑炎后遗症,以及segawa型左旋多巴反应性肌张力障碍(segawa type of l-dopa-responsive dystonia),齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubropallidoluysian atrophy,drpla)等鉴别,神经系统症状均类似wilson病,但无肝脏受累或铜代谢障碍证据,本组疾病很多都有肌痉挛及锥体外系体征如舞蹈-手足徐动,肌张力障碍等,需综合临床和辅助检查资料加以鉴别.
