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输精管缺如

输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形,是阻塞性无精子症男性不育的一个重要病因.该病早在18世纪中叶就已发现,但由于诊断手段的局限,直到20世纪前半叶,全世界仅报道25例.其后,随着男性不育诊治技术的提高,病例报道不断增加.从1985年至今,国内陆续报道病例及治疗研究已近170余例.尽管如此,该病的病因仍未阐明.近10余年来,随着对该病病因学探讨的逐渐深入,输精管缺如与囊性纤维化病(cystic fibrosis,cf)的关系得到广泛关注,对后者的深入研究使先天性输精管缺如的分子生物学基础得到了初步的揭示.

生育期成年男性

无传染性

常见症状:男性不育
双侧输精管缺如常因婚后不育而就诊,患者身体健康,性生活正常,能射精.阴囊触诊精索内扪及不到输精管.单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正常,可不影响正常生育,故不必治疗.重复输精管畸形无临床症状,性生活正常,多在阴囊探查手术中被发现.
1.病史 不育.
2.体检 双侧或单侧阴囊内触不到输精管,附睾头部增大,体尾部缺如.
3.部分缺如有时在手术中偶然发现.

一、检查cbvad者精液量少,ph低,无精子,精浆果糖缺乏或含量低(<0.87g/ml或<13μmol/1次射精).1.睾丸组织检查 其曲细精管能产生精子,附睾头穿刺液中有活精子.2.影像学检查 b超,ct,mri等可见部分病例有精囊缺如或发育不良;肾畸形,发育不良,一侧肾缺如等.二、诊断鉴别1.病史 不育.2.体检 双侧或单侧阴囊内触不到输精管,附睾头部增大,体尾部缺如.3.部分缺如有时在手术中偶然发现.

本病应和精子质量低下以及其他精子原因造成的不孕不育症相鉴别.输精管缺失后,睾丸的精子分泌不能够正常的进入到阴囊,故性高潮后无法排出精细胞.射出的分泌物一般不含有精子.但是性睾丸穿刺检查,可发现大量的成熟的精细胞,根据上述临床特点可以区分开来.

(一)治疗
研究表明,先天性输精管缺如的主要遗传学病因cftr基因突变并不影响精子本身的功能及人工授精的成功率.但该病的治疗仍相当困难.以往可通过穿刺人工精子贮囊抽吸精子作人工授精,1955年hanly首先用羊膜制作一个贮囊,并使患者妻子怀孕.随后一些学者用静脉、睾丸鞘膜以及动物试验用硅橡胶制作贮囊均未能推广.cruz(1980)报道25例有4例怀孕,1例自然流产.kelaml(1982)报道23例中2例怀孕,1例自然流产.silber等(1985)报道24例却无1例怀孕.实践证明成功率太低,难以在临床上推广.近年tournaye等推荐显微外科附睾精子吸引术(microsurgical epididymal sperm aspiration,mesa)与细胞质内精子注射(intracytoplamic sperm injection,icsi)相结合进行治疗,可有效提高生育率.
针对囊性纤维化主要是对症处理,应用抗生素,采用饮食疗法以利食物消化吸收.
(二)预后
目前,先天性输精管缺如本身还无法治疗.但随着辅助生殖技术(assistant reproductive techology,art)的发展,患者的生育已成为可能.

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