无特发人群.

无传染性

1.呼吸系统表现
呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞.新生儿出生后数日内即可出现症状.早期可有轻度咳嗽,伴发181330/" class="s-link">肺炎、1405/" class="s-link">肺不张,之后咳嗽加剧,黏痰不易咳出,呼吸急促.患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时,提示有支气管扩张和肺脓肿的可能.体格检查常见杵状指(趾).肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆菌或其他革兰阴性杆菌.肺部产生广泛性纤维化和1488/" class="s-link">肺气肿后,有喘鸣,活动后气急,常并发自发性气胸或纵隔气肿.出现缺氧和二氧化碳潴留症状时,气急加剧,发绀,最后导致呼吸衰竭和肺源性心脏病.
2.消化及营养不良
新生儿由于肠黏液分泌和黏度增加,以及缺乏胰酶等影响蛋白质的消化,故约10%有胎粪阻塞.儿童也可发生1120/" class="s-link">肠梗阻和直肠脱垂.胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状,甚至发生脂肪泻和氮溢.维生素缺乏,特别是维生素a缺乏可发生干眼病.患者虽食欲旺盛,饮食量足够,但仍营养不良和生长发育迟缓.胆道阻塞可出现黄疸,并发肝硬化时,可出现门静脉高压、脾机能亢进.婴儿若出汗过多,失去大量电解质和水分,容易引起虚脱.
3.生殖系统表现
囊性纤维化还会影响生殖系统.因为黏稠的分泌液常常会阻塞连接睾丸和前列腺的管道(输精管),因此导致许多男性囊性纤维化患者不育.与正常妇女相比,女性囊性纤维化患者的生殖能力也会下降.

不同病期可在x线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影.也可呈局限性萎陷(肺不张)、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象.
汗液内氯化钠含量增加是本病的特征.正常儿童汗液内氯含量平均为30~40mmol/l,钠为60mmol／l.病儿汗内氯含量可高达105~125mmol/l,钠为120mmol/l.如汗内氯含量高于60mmol/l(成人高于70mmol／l),钠高于80mmol/l,且能排除肾上腺皮质功能不全症,即具有重要诊断意义.抽取十二指肠液体检查,如黏稠度增加,各种胰酶特别是胰蛋白酶减少或缺乏,即为诊断依据.其他如直肠黏膜活检见腺管充满黏液而扩张形成黏液层,空肠黏膜活检发现肠黏膜绒毛消失,尿内5-羟吲哚乙酸增加等,对诊断也有参考价值.

由于cf基因突变变化多端,因而目前尚不能依赖于基因诊断,而根据临床症状可以拟诊,结合实验室检查可做出诊断.必要时做肠黏膜活组织检查.若能提高警惕,注意诊断要点,则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难.

刺激胆汁分泌的药物无效,用生理盐水冲洗肝外胆系有治疗成功的报道.有门脉高压患者,如呼吸功能良好,可做门-体分流术.如呼吸功能衰竭,食管静脉曲张出血只能用硬化疗法或结扎疗法.对于囊性纤维化患者的肺部感染,新一代的抗生素可能更有效,比如抗生素喷雾剂,它可以将药物直接送到气道发挥作用.长期使用抗生素的一个最大问题是细菌可能会产生抗药性,从而使抗生素逐渐失效.另外,长期使用抗生素还会增高口腔、咽喉、呼吸道被真菌感染的风险.

平时多注意休息,合理饮食.

病程变化很大,主要取决于肺部受累的程度.然而恶化是无法避免的,导致衰竭和最终的死亡,通常是由于呼吸衰竭和肺心病二者引起.通过养肺气来达到提高免疫功能的食疗效果是值得肯定的.不过,人们食用时应首先了解清楚食物的药效,如食用白萝卜,以痰多、咳嗽者较为适宜;食用百合,以熬粥、煮水饮效果较佳;食用绿豆,适宜于内火旺盛的人;而荸荠能清热生津,生吃、煮水均可.同时,由于人的个体素质差异较大,所以服用时要根据自身的情况对症选食,而且要注意同时忌食过于辣、咸、腻等食物.