无特殊人群

无传染性

本病男性多于女性,约为3∶1,多见于儿童至20岁左右者,多数病人有阳性家族史,作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例,一般临床表现多为可触及的骨性肿块,由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形,关节附近的肿块常可造成关节活动受限,遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布,病变的数量不一,多的有超过100个者,典型发病部位是股骨,胫骨,腓骨的远近侧端及肱骨近侧端,经验证明:如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣,则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立,位于桡,尺骨远侧部的发病稍少些,与单发性骨软骨瘤相比,遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨,髂骨,肋骨处发病.
这种病的很大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形,特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽,腕关节出现逐渐的尺骨偏斜,尺骨相对短缩等.

遗传性多发性骨软骨瘤的x线检查示长骨干上的骨软骨瘤的特点是骨表面有骨性突起,与干骺相连,由骨皮质及骨松质所组成,成对称性、多发性.肿瘤基底部形状各异,可分成有蒂(有一窄茎,顶部较宽)和无蒂(基底宽而扁)两种.骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处,生长趋向与肌腱及韧带所产生力的方向一致.若软骨帽薄,边界清楚,带有规则点状钙化,这种表现为良性生长;若软骨帽大且厚,边界不清楚,带有不规则的钙化,应注意其恶性变的可能.骨软骨瘤在手足短骨与长管状的x线表现类似,在指、趾末节可有小的骨软骨瘤存在,称为甲下骨疣.

依据病史,临床表现,多发性,对称性及x线检查,诊断不难.
髂骨上骨软骨瘤的基底较宽,体积常较大,软骨帽呈多样性,且不规则,仅凭x线表现,有时难以判断肿瘤为良性或恶性.
恶变表现为肿瘤生长速度加快,软骨帽钙化变模糊,密度增高,或见雪片状或绒毛样钙化,并出现软组织肿块,还可见到骨质破坏及骨膜增生.

(一)治疗
无症状者不需处理.如有疼痛,肢体功能障碍者、骨骼发育畸形,或有合并症时,可做局部肿瘤切除,矫正骨骼畸形应待骨骼发育成熟之后进行,以免畸形复发.
(二)预后
如发生恶变可转化为软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤.一旦恶变应采取相应的治疗措施,以求治愈.

注意保持充足的睡眠,避免过度劳累,注意劳逸结合,注意生活的规律性.
饮食应注意多服用清淡富于营养食物,注意膳食平衡.忌辛辣刺激食物.多吃新鲜的蔬菜和水果.多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力.

本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键.