临床表现:患者早年常可发现病变,儿童期反复鼻衄为其典型特征,10岁时有半数病人已有消化道出血,但40岁前大出血不常见,有随着年龄增长而增加的倾向,60岁时出血率达高峰,大多数病人出血表现为黑便,但出血也可以很严重,病人一生中输血超过50次者并不少见,80%病人有家族史.毛细血管扩张通常见于唇、口、鼻、咽黏膜,舌和甲周部位,胃肠道以胃和小肠更为多见.

诊断检查:内镜易见毛细血管扩张病灶,严重贫血或失血时可暂时消失,输血后又显出现,内镜下呈小米粒大小,樱桃红色,光滑隆起.血管造影常可正常;活动性出血期间同位素扫描可见肠腔中放射性显影.病理显示病变主要累及毛细血管和小静脉,小动脉也可受累.病变为不规则的扩张扭曲的血管,内衬单层内皮细胞及薄层纤维结缔组织,由于缺乏弹力层及肌纤维,所以血管不能收缩易致出血.

治疗与预后:本病的预后一般良好,40%的病人需要输血.内镜下发现病灶可行内镜下的切除或激光、电凝等治疗;如出血部位明确,出血又难以控制,则有手术指征.据文献报道雌激素治疗有一定效果,即乙炔雌二醇0.05mg,1/d,炔诺酮1mg,l/d,服用3~6个月,其机制不十分明确,可能与增加黏膜上皮细胞的保护功能有关.