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无传染性

常见症状:静脉血栓、 肢体疼痛 、肢体肿胀、 肢体栓塞
临床常见的表现为静脉血栓形成,在静脉血栓的病因中,遗传pc缺陷症占2%~8%.静脉血栓主要累及下肢静脉,较少累及内脏静脉.常发生肺血栓栓塞.本病较少发生动脉血栓(不足20%).
1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查,主要通过检测pc活性与含量.活性测定目前常用aptt法和发色底物法,含量测定常用免疫火箭电泳法等.
2.诊断标准和依据 国内外文献中尚无统一的标准,张之南等主编的<血液病诊断及疗效标准>一书中拟订的标准如下.
(1)静脉血栓形成或无症状.
(2)常染色体显性或隐性遗传.
(3)纯合子和杂合子或双重杂合子型.
(4)血浆pc含量降低或正常.
(5)血浆pc活性降低.
(6)分型.
3.诊断评析 与其他遗传性抗凝蛋白缺陷症相似,大多遗传性pc缺陷者并不出现血栓,故病史和家族史的诊断意义相对较小,诊断主要需通过实验室检查.因此,实验方法必须可靠.不主张每家医院均建立起完整的实验方法,应参照国外的成功经验,建立区域性检测中心,由1家或几家有经验的实验室承担本地区的检测任务.此外,每个实验室均应建立自己的正常值,不宜照搬文献发表的正常参考值.血浆pc活性或含量一般应至少测定2次,以除外检测误差和一过性pc缺乏.另外,pc属于维生素k依赖性蛋白,因此,口服华法林可影响测定结果.

遗传性蛋白c缺陷症的诊断:1.诊断标准①静脉血栓形成或无症状;②常染色体显性遗传;③纯合子和杂合子或双重杂合子;④pc;ag降低或正常;⑤pc:c降低.2.诊断临床上反复发生血栓形成,多数有家族史,实验室检查结果与此病分型有关,排除获得性或继发性pc缺陷症,可诊断本病.主要与获得性pc缺乏症鉴别:1.无阳性家族史.2.有基础疾病和情况:肝病、维生素k缺乏症、华法林抗凝治疗、新生儿(20%~40%正常值)、早产儿、血浆置换、手术后状态、dic、病毒或细菌感染、感染性休克、成年人呼吸窘迫综合征、癌症化疗(环磷酰胺、甲氨碟呤、5-氟尿嘧啶和左旋门冬酰胺酶等).3.实验室检查均显示为pc:ag和pc:c呈平行性下降.

主要是排除各种获得性pc缺陷症.一些药物,如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致pc水平降低.肝脏疾病时可因合成减少导致pc的缺乏.重症感染、dic、长期血透的患者也可出现pc水平下降,个别遗传性pc缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症,如合并蛋白s缺陷或apc-r,应注意除外.

(一)治疗
1.华法林 3~5mg/d,口服,同时加用全量肝素,华法林剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素.
2.蛋白c浓缩剂 100u/kg,每48小时1次输注或新鲜冷冻血浆(ffp)10ml/kg,使血浆蛋白c水平达到20%~30%正常值后每6~8小时输1次,直到症状控制.
(二)预后
1.新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型,病死率极高.
2.成人经积极治疗症状可改善.

遗传性蛋白c缺陷症中无血检并发症的杂合子型,患者一般不需要预防性治疗.处于高危环境因素,如手术、妊娠可给予蛋白c浓缩剂、肝素预防.