具有家族史的人群多见

常见症状:肢体疼痛、不对称性肢体肿胀 1、无论是遗传性易栓症还是获得性高凝状态,最主要的临床特点是血栓易发倾向,多以静脉血栓栓塞性疾病(vte)形式出现,有些疾病动脉血栓的发生率也有升高. 2、获得性高凝状态患者在原发疾病的基础上发生血栓形成.而遗传性易栓症患者具有终生易于血栓形成的倾向,以vte为主,某些遗传性易栓症(如高同型半胱氨酸血症)同进伴有动脉血栓形成危险度的升高.vte包括:(1)、深静脉血栓形成深静脉血栓形成(dvt)最常发生于下肢,但也可发生于身体其他部位.下肢不对称肿胀、疼痛和浅静脉曲张是下肢dvt的三大症状.根据下肢肿胀的平面可初步估计静脉血栓形成的部位.双下肢水肿则提示下腔静脉血栓.疼痛性质呈坠痛或钝痛.浅静脉曲张为静脉压升高和侧支循环建立的表现.有些下肢dvt无明显临床表现,称为“寂静型”dvt.肠系膜静脉血栓可呈类似急腹症的临床表现.(2)、1482/" class="s-link">肺栓塞1482/" class="s-link">肺栓塞(pe)是下肢dvt的主要的严重并发症,严重者可造成患者猝死.咯血、胸痛和呼吸困难三联征曾被认为是诊断1482/" class="s-link">肺栓塞的主要临床线索,实际上多数患者表现并非典型.如下肢dvt患者出现胸闷、气促、咯血,或突发晕厥,应高度考虑1482/" class="s-link">肺栓塞的可能.1482/" class="s-link">肺栓塞还可出现肺炎和胸腔积液以及酷似心绞痛甚至心肌梗死的表现.“寂静型”dvt患者更可以1482/" class="s-link">肺栓塞为首发表现.

易栓症有临床表现的患者必须仔细询问病史与家族史,要注意有无其它危险因素,如高龄、静脉血栓的既往史、长期卧床、创伤与手术、肾病综合征、炎症、服用激素、妊娠、产后与肥胖等.同时应进行临床、实验室、影像以及其它检查.但实际上,只要做出临床诊断即使无客观证据就可给予抗凝治疗.易栓症异常的确定并不影响急性血栓性疾病的处理,不一定要在患者发病时取标本检测,可以在完成抗凝治疗后1个月再取血,最好能避免夹杂的疾病、妊娠、服用避孕药或激素替代治疗.但基因检测因子Ⅴ leiden突变与凝血酶原g20210a突变不受这些因素影响.

对各种遗传性易栓症原因都要进行检测,包括抗凝血酶、蛋白c与蛋白s的缺陷以及因子Ⅴ leiden突变与凝血酶原g20210a突变,同时要测定抗磷脂抗体.

1、 过筛试验应包括aptt、凝血酶原时间与凝血酶时间.

2、 应做功能试验确定抗凝血酶与蛋白c的水平.

3、 用发色底物法测定蛋白c活性比凝固法受到的干扰较少,应予推荐.

4、 蛋白s抗原的免疫定量优于功能测定.如在过筛试验中运用了功能测定法,在活性降低时应进一步游离蛋白s的抗原含量.

5、 将受试血浆用乏因子Ⅴ血浆稀释做改良的apc抵抗试验,比经典的apc抵抗试验能更准确地确定因子Ⅴ leiden突变的表型.

6、 凝血酶原g20210a突变无过筛试验,需做以pcr为基础的分子学检查.

7、 实验室应建立自己的抗凝血酶、蛋白c与蛋白s以及改良的apc抵抗试验的正常值.

8、 应同时做抗磷脂抗体(狼疮抗凝物与抗心磷脂抗体).

9、 应有严格的内参标准和/或外参标准.

10、 易栓症的实验室结果往往较难分析,可能造成漏诊或误诊.应由有经验的医师监督实验过程并判断结果.

高凝状态是一种易于发生血栓的病理状态,因此,在血栓形成前常难于确立诊断.遗传性易栓症的阳性家族史和上述其他线索有助于提示医师,而诊断则依赖相应的实验室检查.获得性高凝状态并无公认的诊断标准,只有在有原发疾病并发生血栓后才提示存在高凝状态.因此,高凝状态的诊断重点是血栓栓塞性疾病的诊断.
临床拟诊dvt的患者应进一步做诊断性检查.当前诊断dvt的方法主要是彩色多普勒超声显像和静脉造影.随着无创检查技术的提高,静脉造影虽仍为诊断dvt的基准方法,但其应用已逐渐减少.
肺栓塞的诊断性检查包括x线计算机体层扫描(ct)、磁共振(mri)、核素扫描(肺扫描和肺通气／灌注扫描)和肺动脉造影.医生对肺栓塞影像学变化的经验和知识对正确诊断至关重要.

有静脉血栓栓塞病史的人如处于手术、创伤、妊娠、长期卧床等易发血栓的状态,可考虑预防性抗凝治疗.
对有易栓症而无临床表现,但家系中有血栓患者的人,在处于易发血栓的状态时可考虑预防性抗凝治疗.

易栓症的预防包括有对妊娠期易栓症进行相关筛查、避免危险因素的接触、预防性抗凝药物的使用等,其具体预防控制措施如下所述.

1、提高预防意识

提高易栓症预防意识及处理水平可改善与之相关的妊娠不良结局.

2、易栓症并发症的预防

妊娠期易栓症并发症包括由于严重胎盘功能不良相关的子痫前期或(和)子痫、胎儿宫内生长受限(fgr)、羊水过少、胎盘早剥,或形态学正常的早产和无法解释的重复流产等.虽在临床上可能没有血栓形成的表现,但是再次妊娠仍有不良结局风险.其预防应当包括危险因素识别、相应指标筛查和检测及药物预防干预3个方面.

高危因素除了上述妊娠易栓症并发症,对于没有不良妊娠史者,若孕期发现诸如凝血异常、血脂异常、严重血液高凝,以及临床异常表现(如妊娠中晚期单纯性羊水过少,超声提示胎盘回声异常或进行性增厚;脐血流异常或fgr等),尤其对于早发型子痫前期,应进行相应易栓症实验指标筛查.包括有凝血-纤溶系统检测、自身抗体指标、胎盘-胎儿监测、羊水监测和动态观察.

预防性抗凝药物的使用,包括普通肝素和低分子肝素、小剂量阿司林以及维生素拮抗剂(华法林钠)等.早孕期应用小剂量阿司匹林不会增加先天畸形的风险,在孕中晚期应用小剂量阿司匹林(