无特定人群

无传染性

病变重者,身材矮小,肢体不等长,患骨有不同程度的弯曲,在长骨的骨骺附近有坚硬,形状不规则,不可推动的肿块,即骨疣,有轻度疼痛,有时因磨擦而其旁有滑囊形成,可伴炎症,如果肌腱或神经受压可引起相应的症状,骨疣也可以发生骨折,但可以很快愈合,椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫,有时还可伴有膝内翻等.

x线特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良,骨干短及多发性外生骨疣.干骺端成“喇叭”形.尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位.在干骺端有骨疣向外突出,其方向常与关节相背,大小数目不等,形状各异:圆锥形、蘑菇形、花菜形等.其松质骨结构与母骨一致,软骨帽不能显影.在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收.

本病诊断不难,有遗传性家族性的特点,以及多发性骨疣的存在,干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现,较常易混淆的是软骨发育异常(ollier病),后者主要表现为骨内部的病变,而且在手指骨多见,无遗传性等可以区别.
本病应与软骨发育不全(ollier 氏病)及肾性佝偻病等鉴别诊断:
1、软骨发育不全(ollier 氏病),四肢短小而不等长与干骺端发育不良相仿;但病变不累及干骺端且常累及骨骺,无锯齿状的先期钙化带等,也无分节现象,病变范围与正常骨界限分明,常有锐利边缘相分离而干骺端发育不良则是渐续而明显,除四肢发病外,骨盆,脊柱,头颅亦可受累,在四肢短管骨可见多发对称性的“塔松样”的变形.
2、干骺端发育不良与肾性佝偻病的x 线表现很相似,但除干骺端的病变外,骨骺和干骺端其余部分松质骨及骨干的皮质密度及厚度均正常,而肾性佝偻病则不同.

干骺端的畸形不需治疗.如骨疣较大影响美观,或影响关节活动以及压迫肌腱神经时,则应手术摘除.
本病若影响较大,可有以下的几种治疗方法:
1、orthofix外固定架:具有固定和骨延长的双重作用,固定作用牢靠,又为单边固定、比ilizarov骨外固定器具有明显的优点,使神经血管肌肉的损伤大大降低.orthofix骨延长效果可靠,易于控制和掌握,可在病房用扳手进行操作,家属也可操作,有利于患儿早日出院.
2、尺骨截骨技巧:骨皮质切开取代截骨术,以免损伤骨的主要营养血管,应尽少干扰骨内膜和骨髓的血运.一般采用皮肤小切口,逐步调换骨刀的方向逐渐切断骨皮质,保持髓腔完整.后面的骨皮质切断有困难时,偶可增加另一小切口.尺骨骨干续连症是尺骨延长的主要适应证,现代的骨痂连接延长技术不需要植骨,也不需要内固定.延长过程中,由于生长发育而脱位的桡骨头可以自行复位,使继发的肘内翻、腕关节尺偏畸形,均不同程度地纠正,下尺桡关节也可以得到改善.

日常护理
一、养成规律的生活起居
注意保持充足的睡眠,避免过度劳累,注意劳逸结合,注意生活的规律性.
二、营养的均衡摄取
在饮食中,富有营养的食物多种多样,其功能也各不相同.
三、避免刺激因素
饮食护理中,注意不能饮酒抽烟,避免进食油腻、辛辣以及刺激性过强的食物.

本病为先天性发育畸形,为常染色体显性遗传,无有效预防措施,早发现早诊断早治疗是本病的防治关键,另外由于本病的恶变的可能,因此在诊断时需严格观察病情况的改变,对提示有恶变可能的征象应尤加注意.