由于cf基因突变变化多端,因而目前尚不能依赖于基因诊断,而根据临床症状可以拟诊,结合实验室检查可做出诊断.必要时做肠黏膜活组织检查.若能提高警惕,注意诊断要点,则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难.

针对囊性纤维化的临床表现和并发症,有许多可行的治疗方法.治疗的主要目标是防止感染,减少肺部分泌液的量和黏稠程度,改善呼吸,维持足够的营养.为了达到这些目标,囊性纤维化的治疗包括:1.抗生素对于囊性纤维化患者的肺部感染,新一代的抗生素可能更有效,比如抗生素喷雾剂,它可以将药物直接送到气道发挥作用.长期使用抗生素的一个最大问题是细菌可能会产生抗药性,从而使抗生素逐渐失效.因此,要合理使用抗生素.2.支气管扩张剂支气管扩张药物(例如沙丁胺醇)可以通过吸入器或喷雾剂到达作用地点,帮助维持气道的开放和清除黏稠的分泌液.3.口服消化酶以及加强营养由于囊性纤维化会使消化所需的胰腺酶无法到达消化道,阻碍食物的消化和吸收,导致营养不良.因此患者应该多补充高能量的营养物、脂溶性维生素,以及包有肠溶衣的胰腺酶,它们可以帮助人体增加营养,甚至增加体重.4.肺移植如果出现威胁生命的肺部并发症、使用抗生素治疗无效,肺移植是备选方案之一.但国内由于供体困难,开展较少.